По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождаются 2500 малышей с синдромом Дауна. И это тоже возрастной риск. Еще до того как была открыта природа этой генетической аномалии, медики заметили: появление ребенка с симптомами «монголизма» (так раньше называли синдром Дауна) — особой внешностью и отставанием в развитии — каким-то образом связано с возрастом матери. Если у тех, кому от 20 до 24, вероятность родить такого ребенка составляет 1 к 1562, то от 35 до 39 она уже 1 к 214, а в возрасте старше 45 лет и вовсе 1 к 19.
Конечно, специалисты придумывают различные способы не наступить на грабли, щедро разложенные природой на пути родителей, надумавших завести потомство в зрелом возрасте. Например, в США женщинам, пришедшим на ЭКО после сорока, сразу же предлагают взять донорскую яйцеклетку — пусть ребенок будет хоть не свой генетически, но здоровый. Таким способом там сегодня беременеют до 50 процентов тех, кто прибег к ЭКО после сорока. Недавно в Великобритании разрешили клинические исследования нового способа омолодить яйцеклетку — пересадить ее ядро в донорскую цитоплазму. Установлено, что ДНК, содержащаяся в митохондриях в цитоплазме, накапливает мутации. Получив «новый» митохондриальный геном, яйцеклетка имеет возможность снять груз прожитых женщиной лет и начать свою работу с чистого листа.
Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.
Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.
Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.
Сегодня предродовой биохимический скрининг существует в Российской Федерации, однако это дело недешевое, поэтому не все субъекты взяли его на вооружение. Да и результат скрининга может оказаться нулевым. Ведь врачи, обнаружив вероятность генетической аномалии, могут предложить женщинам только аборт. Кому-то пойти на это не позволяют убеждения, а кому-то здравый смысл: вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в этом случае не стопроцентная. Самый надежный способ «поймать» синдром — выудить из околоплодных вод клетку плода с той самой лишней 21-й хромосомой. Вероятность правильного результата при этом методе составляет 99,8 процента. Однако инвазивные методы небезопасны. «Риск осложнений в этом случае составляет около одного процента», — говорит Владимир Серов. Наши женщины, не привыкшие доверять отечественной медицине, идут на такие манипуляции с опаской. А потом что делать с этим знанием? Хотя статистика отвечает бесстрастно: по данным из развитых стран, в нулевые годы 92 процента женщин прерывали беременность, получив от врачей свидетельства о том, что могут родить ребенка с синдромом Дауна. Кое-кто уже успел назвать этот метод избавления от генетического вреда евгеникой через аборты...
Впрочем, тут наше желание побороться с природой, похоже, может зайти в тупик. Ведь женщинам до 35 лет, у которых нет никаких факторов риска, проводить инвазивные вмешательства нежелательно — в результате они принесут больше вреда, чем пользы. Но именно такие женщины рожают намного чаще, чем сорокалетние, поэтому значительное количество детей с синдромом Дауна, около 80 процентов, появляется именно у них. А значит, всех случаев возможности этой генетической аномалии все равно не предусмотреть. Известно, что на 700 новорожденных рождается один такой малыш — в разных странах эта цифра приблизительно одинакова. Пока всевозможные скрининги способны изменить соотношение всего лишь на 1 к 1100.
Так что врачи в последнее время прилагают свои усилия не только к тому, чтобы искоренить возможность появления этого синдрома. Очень многое можно сделать, чтобы дети с лишней хромосомой развивались как можно лучше. Например, в 60 процентах случаев синдром связан с врожденными пороками сердца — их стараются прооперировать как можно раньше, чтобы в годик малыш уже не лежал по больницам, а начал развивающую программу. Если уж ему назначено природой отставать в развитии, то единственный выход — усиленные занятия и благоприятная среда для воспитания. Кстати, по мнению медиков, нам многое еще предстоит узнать о детях с этой аномалией. Ведь до недавнего времени в России родители в 85 процентах случаев отказывались от малышей с синдромом Дауна, при этом в детских учреждениях они часто не доживали и до года. Однако в семье такой ребенок способен не только освоить все умения и навыки обычного человека, но и по-настоящему расцвести, и даже согреть всех остальных ее членов присущим ему особым теплом эмоций. Отсюда и прозвище — солнечные дети...
В целости и сохранности / Общество и наука / Общество
В целости и сохранности
/ Общество и наука / Общество
Голоса хранителей наследия звучат в нашей стране все громче и увереннее. Но прислушиваются к ним, увы, не всегда
Список лауреатов всероссийской премии «Хранители наследия» — идеальная шпаргалка для туристов, решивших изучить историческое и архитектурное богатство родных просторов. В этом году в нем фигурируют и признанные усадьбы-жемчужины: «Архангельское», «Поленово», «Ясная Поляна», — и не такие знаменитые, но не менее уникальные места: национальный парк «Кенозерский», Елабужский музей-заповедник, силами его директора Гульзады Руденко превращенный в градообразующее предприятие, музей-усадьба Софьи Ковалевской в псковском Полибино, памятники Великого Устюга... За каждым из объектов стоит титанический труд людей, годами оберегающих их от забвения, разрухи и модных нынче рейдерских захватов. Они и стали героями торжественной церемонии, прошедшей в «Михайловском». Интригу делать не стали — список лауреатов обнародовали задолго до кульминационного мероприятия. Поэтому, кстати, не обошлось без курьезов. Один из главных хранителей 2012 года Владимир Толстой получил почетное звание лауреата еще в апреле этого года, но к моменту официального награждения успел превратиться из директора музея-усадьбы Л. Н. Толстого «Ясная Поляна» в советника президента РФ. Его коллеги по музейным делам шутили, что теперь у них есть засланный казачок на самом высоком уровне.
