Пренатальная диагностика предлагает целый комплекс медицинских мероприятий, среди которых выделяют инвазивные («вторжение внутрь организма») и неинвазивные методы.
Инвазивная методика (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез и другие процедуры) предусматривает исследование образцов околоплодных вод, хориона, плаценты и других тканей. При амниоцентезе, например, с помощью шприца с иглой (путем прокола брюшной стенки) забирают образец околоплодной жидкости, которую потом исследуют в лаборатории. С помощью такой диагностики можно обнаружить наличие хромосомных и генных болезней, а также определить степень кислородного голодания плода или зрелости его легких. Тут надо отметить, что показания к подобным процедурам дает, разумеется, врач, но решение об их проведении каждая женщина принимает сама.
При обнаружении каких-либо заболеваний плода проводить внутриутробную коррекцию на сегодняшний момент невозможно – для такого рода вмешательства необходим определенный уровень развития медицины. К тому же у нас в России любые попытки вмешательства в развитие плода запрещены законом.
При неинвазивных методах берется анализ крови беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), делается ультразвуковое сканирование плода и тому подобное. Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ) часто называют «тройным» тестом, поскольку исследуют содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Так, по количеству альфа-фетопротеина – вещества, вырабатываемого печенью плода и попадающего через плаценту в кровь беременной женщины, – определяют ряд заболеваний, в том числе и синдром Дауна, при котором уровень АФП сильно снижается.
И скрининг материнских сывороточных факторов, и ультразвуковое исследование регламентированы приказом Минздрава РФ. По статистике, метод скрининга довольно эффективен: 70% всех случаев синдрома Дауна выявляется на сроках до 22 недель беременности. Что же касается УЗИ-исследования, то оно тоже эффективно, особенно если проводится на современном ультразвуковом оборудовании.
Так, по словам заведующей отделением перинатального Кардиологического центра при городской больнице № 67 Марии Евгеньевны ЕРОФЕЕВОЙ: «Порок сердца можно диагностировать на 19-й неделе беременности. Например, в Японии процент детей, рожденных с таким диагнозом, минимален, поскольку поставленный тяжелый порок сердца может быть поводом для прерывания беременности».
Помимо обязательного трехкратного УЗИ беременных женщин существует еще один вид диагностики – трехмерное УЗИ. Оно предлагает трехмерное изображение плода в реальном времени, причем не в акустических сигналах, интерпретированных компьютером, а воочию – в живой картинке.
Например, во второй половине беременности с помощью трехмерного УЗИ можно отчетливо увидеть черты лица будущего ребенка. Что же касается диагностики аномалий развития, то трехмерное УЗИ удобно для диагностирования суставов и конечностей, с его помощью выявляются и аномалии развития лица. Например, в случае «волчьей пасти», встречающейся в соотношении 1:650, при помощи трехмерного УЗИ можно дифференцировать форму расщелины и впоследствии – после рождения ребенка – выбрать подходящие варианты оперативных вмешательств. В целом же при обнаружении любого порока, в том числе и передаваемых наследственными заболеваниями, помимо данного метода необходимы и другие дополнительные обследования. Например, кариотипирование, исключающее хромосомные отклонения.
Частота ошибок природы
Несмотря на то что генетикам сегодня известно более 3 500 наследственных болезней, распространенность их для человечества не является катастрофичной. В этом контексте правильнее было бы говорить о регионах. Так, по некоторым регионам частота распространения того или иного наследственного заболевания среди населения может быть очень высокой. Главной причиной этого является географическая изоляция популяций людей – чем она меньше, тем больше случаев проявления наследственных болезней, поскольку вероятность близкородных браков увеличивается, а значит, у обоих супругов может быть один и тот же мутантный ген, полученный от их далекого предка. Находясь в рецессивном состоянии как у отца, так и у матери, он может вдруг стать доминантным у их детей. Яркое свидетельство того – наличие генов гемофилии в крови царственных особ, среди которых родственные браки, невзирая на генетический риск, были делом привычным и политически оправданным.
Современные методы исследований и диагностики, если их, конечно, не игнорировать, особенно в случае существования объективной причины, вполне способны избавить многих из нас от риска рождения неполноценного потомства.
Мужские болезни женского рода
Некоторые рецессивные наследственные болезни, вызванные патологическими видоизменениями генов у женщин, проявляются исключительно у сильной половины человечества, иными словами, это болезни «сцепленные с полом». В настоящее время их известно больше 60. Наиболее распространенные среди них – гемофилия и дальтонизм. Они обусловлены рецессивными мутациями в Х-хромосоме. Женщины с такого типа мутациями здоровы, поскольку рецессивному гену противостоит нормальный, на другой Х-хромосоме. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе, а потому нейтрализовать его некому. Женщины, передающие заболевание своим сыновьям, – всего лишь передаточное звено, то есть «кондукторы» патологии.
Гемофилия А – тяжелое заболевание, обусловленное дефектом гена, отвечающего за свертываемость крови.
Встречается с частотой 1:2 500 у новорожденных мальчиков.
Дальтонизм – частичное нарушение цветового зрения (чаще всего неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречается у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Женщины оказываются цветослепыми только тогда, когда имеют отца-дальтоника и гетерозиготную по этому гену мать.
Как две капли воды
Ведущая роль наследственности в формировании организма была доказана методом близнецового анализа. Известно, что существуют два типа близнецов – монозиготные и дизиготные. Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, то есть из одной зиготы, а потому оба организма имеют идентичный набор генов. Уникальность такого явления позволяет проследить прямую зависимость происхождения болезней от генного набора. В клинической практике у близнецов зафиксированы такие совпадения, как, например, наличие у обоих тугоухости или косолапости, дальнозоркости или близорукости, бронхиальной астмы или гипертонии. Однако, как показали исследования, нередко индивидуальные психические особенности у монозиготных близнецов могут отличаться. Поиск источников этих различий – одна из актуальных проблем психогенетики и психологии развития.
У Генри Миллера яркая и трудная судьба. Он перепробовал десяток профессий, бродяжничал по всему миру, был серьезным философом и отчаянным авантюристом. Но главное – талантливым Художником. Миллер говорил: «Писательство, как сама жизнь, есть странствие с целью что-то постичь». Подтверждение того – выходящий в издательстве «ВАГРИУС» сборник его мемуаров «Тропик любви». В него войдут «Колосс Марусийский» и недавно переведенный на русский язык «Биг-Сур, или Апельсины Иеронима Босха». В книге-исповеди – размышления писателя о творчестве, о самых главных ценностях: любви, верности, Боге…
Я никогда не поехал бы в Грецию, если б не Бетти Райан, моя знакомая, что жила в одном со мной доме в Париже. Как-то вечером за стаканом белого вина она завела разговор о том, что ей довелось повидать, разъезжая по свету в поисках впечатлений. Я всегда слушал ее с большим вниманием, и не потому только, что она повидала много удивительного, но потому еще, что рассказывала она о своих странствиях так, словно писала красками по холсту: все ее описания остались у меня в памяти как законченные картины мастера. Своеобразный то был разговор: тем вечером мы начали с Китая и китайского языка, который она с недавних пор взялась изучать. Скоро мы оказались в Северной Африке, в пустыне, среди людей, о которых я прежде никогда не слыхал. А потом вдруг в какой-то момент она уже шла совсем одна берегом реки, и ослепительно сияло солнце, и я спешил за нею, изо всех сил стараясь не потерять из виду в том яростном сиянии, но она растворилась в нем, а я бродил по незнакомой стране, вслушиваясь в звуки чужого наречия. Не скажу, что она, та моя знакомая, необыкновенная рассказчица, но в каком-то смысле она – художник, потому что никто не мог мне дать так глубоко почувствовать дух места, как она в своих рассказах о Греции. Прошло немало времени, и я понял, что тогда она заблудилась возле Олимпии, и я вместе с нею, но в тот момент для меня это была просто Греция – мир такого сияющего света, какого я не мечтал и никогда не надеялся увидеть. До нашего разговора я уже несколько месяцев получал письма от Лоренса Даррелла, который почти безвылазно жил на Корфу. Эти письма тоже были удивительны, но, на мой взгляд, несколько далеки от действительности. Лоренс – поэт, и писал он, как поэт: меня несколько смущало то, с каким искусством были смешаны в его письмах мечта и реальность, историческое и мифологическое. Позже я имел возможность самолично убедиться, что это смешение существует в действительности, а не является целиком плодом поэтического воображения. Но пока я считал, что он преувеличивает, что это такой способ уговорить меня принять его неоднократное приглашение приехать и пожить с ним на острове.
