Внешний вид хромосом (1 — амебы; 2 — зеленой водоросли; 3 — гриба; 4 — липы; 5,6 — мухи; 7 — рыбы; 8 — бабочки; 9 — саранчи; 10 — жука; 11 — лягушки; 12 — человека)
В начале 50-х годов ученым удалось выяснить, что гены образованы молекулами ДНК. Этот биологический полимер состоит из цепочек нуклеотидов. Из поколения в поколение передается записанная его молекулами программа синтеза белков, и чем сложнее эта программа, тем длиннее нить ДНК. Сейчас весьма убедительно доказано, что для каждого вида организмов характерно определенное количество ДНК на каждую клетку: оно увеличивается от вирусов к позвоночным. При этом за появление каждого конкретного признака ответствен определенный участок ДНК — ген или несколько генов. Чтобы представить, сколь велико количество информации, записанной в ДНК клетки человека, достаточно назвать сумму нуклеотидов в ней — примерно 3 млрд. Причем вся колоссальная информация умещается на спирали ДНК длиной 2—4 м — именно такова длина нити ДНК в одном ядре. Чтобы уместиться в ничтожно малый объем ядра, ДНК многократно скручивается, складывается.
Каким же образом реализуется информация, содержащаяся в ДНК? Как читается записанная в ней программа жизни?
Деятельность клетки — это многочисленные химические реакции; каждая из них протекает под действием своего фермента (биологического катализатора белковой природы). Известно, что белки синтезируются в цитоплазме клетки. Значит, сюда и должна попасть информация об их строении. Процесс доставки осуществляется с помощью молекул особой информационной, или матричной, рибонуклеиновой кислоты — мРНК. Информация с какого-либо участка ДНК переписывается в молекулу мРНК, которая затем направляется в цитоплазму клетки, где и образуется молекула нужного белка по плану строения, принесенному мРНК.
«Структура белка в закодированном виде представлена в соответствующем гене, где отдельная аминокислота кодируется тройкой азотистых оснований. Эти отрезки гена... получили название кодонов... Из сочетания кодонов и 20 аминокислот строится все неимоверное разнообразие белков, нужных для осуществления явлений жизни на всем ее поле от вирусов до человека» (Дубинин, 1975).
Синтез белка происходит в основном в период между делениями клетки, называемый (весьма неудачно) периодом покоя: молекула ДНК относительно выпрямлена, рыхло расположена в ядре и наиболее удобна для «чтения». Под электронным микроскопом она напоминает нитку бус. В конце периода покоя начинается удвоение молекул ДНК, и тем самым подается команда к делению клетки. Характер расположения молекул ДНК в ядре резко изменяется: ДНК спрессовывается, упаковывается в компактные хромосомы. На первый взгляд может показаться, что главный механизм наследственности чрезвычайно устойчив благодаря тому, что каждая вновь образованная клетка получает от клетки-родителя полный набор генов. Они будут управлять ростом и развитием «новорожденной», они же обеспечивают в нужный момент воспроизводство новой клетки с таким же набором генов. Однако это не всегда так. Наблюдения показывают, что генный аппарат клеток подвержен мутациям (изменениям) и спонтанным (самопроизвольным), и индуцированным (вызванным искусственно). Правда, частота спонтанных мутаций у организмов всех видов относительно невелика. Другое дело — индуцированные: они возникают гораздо чаще под воздействием факторов, называемых мутагенными. Это могут быть патогенные вирусы, некоторые химические соединения и, главное, ультрафиолетовое, рентгеновское и ионизирующее излучения — радиация.
Мутагенные факторы способны повреждать или даже разрушать некоторые участки молекул ДНК (генные мутации). Когда под воздействием мутагенных факторов разрывается цепочка молекул ДНК, возникают хромосомные мутации. Мутации опасны тем, что с поврежденных молекул ДНК снимаются новые, уже их дефектные копии, содержащие неверную, искаженную программу жизни. Организм может передать ее по наследству, и тогда возникают всевозможные уродства или наследственные заболевания, обусловленные как хромосомными, так и генными мутациями (например, болезнь Дауна и синдром Шерешевского—Тернера. Болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью и бесплодием, вызывается наличием лишней, добавочной хромосомы. А синдром Шерешевского—Тернера, проявляющийся в замедлении роста и полового развития, обусловлен отсутствием одной хромосомы).
Нелишне напомнить, что каждая клетка нашего организма содержит 46 парных хромосом (диплоидный набор) и лишь половые клетки, и мужские и женские, имеют только по 23 непарные хромосомы (гаплоидный набор). При образовании половых клеток хромосомы не удваиваются, а делятся пополам, и происходит мейоз (уменьшение). При слиянии половых клеток образуется одноклеточный зародыш, ядро которого содержит 46 хромосом: одна половина из них получена от отца, а другая — от матери. Именно поэтому все мы чем-то похожи на своих родителей.
В настоящее время известно более 2000 наследственных болезней, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных нарушений обмена веществ, физических уродств, психических расстройств. Одна из главных причин мутации — ионизирующее излучение, или радиация. Что же такое радиация?
Открытие радиоактивности и ее влияния также принадлежит нашему веку. В 1896 г. парижскому профессору химии А. Беккерелю на заседании Академии наук во время чтения письма немецкого ученого Рентгена об открытии им новых лучей пришла в голову мысль, что настоящая причина испускания рентгеновских лучей — свечение стекла трубки прибора.
Беккерель решил проверить свою мысль — выставить вещество с фотопленкой на солнце. Он рассуждал так: если под влиянием солнца вещество начнет светиться, то оно должно выделять рентгеновские лучи, которые отпечатаются на фотопластинке. Сама по себе мысль эта была ошибочной, но опыт Беккереля сыграл огромную роль в науке, и только потому, что для первого образца ученый взял урановую «лепешку» (из двойной сернокислой смеси урана и калия).
Выдержав ее на солнечном свету, он проявил пленку и обнаружил на ней отпечаток «лепешки». Беккерель решил, что его идея верна. Несколько раз он повторял свой опыт, а однажды решил между фотопластинкой и «лепешкой» из смеси урана и калия положить медный крестик, чтобы узнать, смогут ли таинственные лучи пройти через медь. Но когда он собрался все это вынести на солнечный свет, появились облака, и Беккерель с досадой сунул в стол приготовленную пластинку вместе с урановой «лепешкой» на ней и маленьким крестиком между ними. Через несколько дней он решил проявить все пластинки, в том числе и ту, которую он совсем мало держал на солнце. Каково же было его изумление, когда после проявления он увидел, что на пластинке изображение «лепешки» и крестика было еще четче, чем у тех пластинок, которые он долго держал на солнце. Значит, солнце и флюоресценция здесь ни при чем?
Беккерель повторял свой опыт и всякий раз на закрытой фотопластинке получал четкое изображение «лепешки», где бы ни оставлял ее — в темноте или на свету. Он стал проверять все другие вещества, но ни одно из них не оставляло следов на фотопластинке, кроме тех, которые содержали уран. А уран испускал невидимые лучи днем и ночью, независимо от того, был он освещен или находился в темноте. Лучей становилось больше только тогда, когда было больше урана, а если в породе примесь урана была меньшей, то меньше испускалось и лучей. Кроме того, оказалось, что невидимые лучи способны наэлектризовывать вокруг воздух. Лучи, открытые Беккерелем, произвели огромную сенсацию.
Этими лучами заинтересовалась живущая в Париже Мария Склодовская-Кюри. Она установила, что помимо урана свойством испускать таинственные лучи обладает еще и торий, и предложила назвать это свойство радиоактивностью (от латинского слова «радиус» — луч, радиоактивность — способность испускать лучи). Уран и торий — это радиоактивные вещества, и все их соединения с другими веществами тоже радиоактивны. Вместе с мужем Пьером она открыла еще два радиоактивных вещества — радий и полоний.
Вскоре было установлено, что радиация влияет на человеческий организм. Произошло это так. В апреле 1901 г. А. Беккерель зашел в лабораторию к Пьеру Кюри и взял у него маленькую трубочку, в которой было меньше грамма радия, для демонстрации на лекции. Трубочка была завернута в бумагу и положена в картонную коробочку. Беккерель небрежно засунул коробочку в жилетный карман, надел пальто и отправился на лекцию.
Радиация была настолько сильной, что, когда Беккерель подошел к экрану, покрытому барием, тот начал сильно светиться — лучи свободно проходили через пальто. Когда экран сняли и поднесли к Беккерелю с противоположной стороны, экран также засветился — лучи свободно проходили через все тело Беккереля. Прошло 10 дней после лекции, и Беккерель вдруг обнаружил на груди прямо против кармана, где ранее лежала коробочка с радием, маленькое красное пятнышко. Через несколько дней оно разрослось и приняло форму и размеры той трубки, в которой было радиоактивное вещество. Потом началась сильная боль, кожа растрескалась, и образовалась язва. Прошло два года, а на груди Беккереля все еще был виден шрам от действия радиации. Узнав об этом, Пьер Кюри привязал к руке радиоактивный препарат на 10 часов, и у него тоже образовался сильный ожог. В другой раз он попробовал поносить в кармане крупинку радия полчаса, и через 16 дней на коже у него также образовался ожог.
