Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

26 июня 2000 года произошло очень знаменательное событие, о котором много писалось в прессе. На пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских коллективов — международного консорциума Human Genome Project и компании Celera Genomics — торжественно объявили о том, что в результате многолетних усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК). Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века. Что же человечество узнало и приобрело в результате этого? Как эти новые знания помогают человеку в решении его многих повседневных проблем? Какие тайны хранит человеческий геном?

Обо всем этом и идет речь в настоящей монографии, написанной в популярной форме и предназначенной для самого широкого круга читателей: для школьников старших классов, школьных учителей, студентов и преподавателей вузов и вообще для всех образованных людей, желающих больше знать о самих себе.

НЕСКОЛЬКО ВСТУПИТЕЛЬНЫХ СЛОВ

ОБЩЕЕ ВВЕДЕНИЕ

ЧАСТЬ I. СТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?

НЕМНОГО ИСТОРИИ, НЕМНОГО ТЕРМИНОЛОГИИ

ДНК — МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА ГЕНОМА

Тонкое устройство ДНК

Генетическая грамматика

Размножение ДНК

Перезапись генетического текста и перевод в белковый текст

ДЛИННАЯ ИСТОРИЯ СО СЧАСТЛИВЫМ КОНЦОМ

Хромосомы дают первые сведения о структуре генома

Как двухметровая молекула умещается в микроскопическом ядре?

Анализ суммарной ДНК — новые сведения о структуре генома человека

Новый этап — анализ индивидуальных элементов ДНК (генная инженерия)

Конечная цель — определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека

Секвенирование простых геномов

ТАЙНА ТАЙН ЗА 6 МИЛЛИАРДОВ ДОЛЛАРОВ

ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ

ГЕНЫ — ОСНОВНОЙ ТЕКСТ ГЕНОМА

«Жи, ши — пиши через и»

Знаки препинания (Генетическая пунктуация)

Гены построены из кусков

Перекрывание генных текстов

Не все гены кодируют белки

Ген в гене (генная матрешка)

Генные семейства

Новые предложения из фрагментов старых текстов

Сколько же всего генов у человека?

ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМА — ТЕРРА ИНКОГНИТА

ДНКовый текст человека перенасыщен повторами

Перевертыши (обращенные повторы)

Простые тандемные повторы (сателлиты)

Диспергированные повторы

Диспергированные повторы умеют «прыгать»

Семейство повторов по имени LINE

Семейство повторов по имени Alu

Вирусы — составная часть генома человека

Еще одна группа спонсоров человеческого генома (ДНК-транспозоны)

Нуклеотидные последовательности — «близнецы»

Имеется ли в геноме «эгоистичная» ДНК?

Концы молекул ДНК — объект повышенного внимания

«Белые пятна» генома

ОПЕЧАТКИ В ДНКовом ТЕКСТЕ

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ЧАСЫ

ХРОМОСОМЫ — ОТДЕЛЬНЫЕ ЧАСТИ ЦЕЛОГО

Хромосома 1

Хромосома 2

Хромосома 3

Хромосома 4

Хромосома 5

Хромосома 6

Хромосома 7

Хромосома 8

Хромосома 9

Хромосома 10

Хромосома 11

Хромосома 12

Хромосома 13

Хромосома 14

Хромосома 15

Хромосома 16

Хромосома 17

Хромосома 18

Хромосома 19

Хромосома 20

Хромосома 21

Хромосома 22

Хромосома X

Y-хромосома

25-я ХРОМОСОМА — ВАЖНОЕ ДОПОЛНЕНИЕ (митохондриальный геном)

ЧАСТЬ II. ФУНКЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

КОРОЛЕВА УМЕРЛА — ДА ЗДРАВСТВУЕТ КОРОЛЕВА!

ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ

Микрочипы — новый рубеж в исследовании экспрессии генома

Моделирование — важный подход к пониманию функции генов

ОТ ГЕНА — К БЕЛКУ

ОТ ГЕНА И БЕЛКА — К ЛЕЧЕНИЮ

РАК — ПРОБЛЕМА ПРОБЛЕМ

ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ

ВСЕ ЛИ В НАС ЗАВИСИТ ОТ ГЕНОМА?

ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ — ПОЛОВИНА ЛЕЧЕНИЯ

ДНКовый ТЕКСТ ВМЕСТО ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ

РЕМОНТ ГЕНОВ

СМЕРТЬ И БЕССМЕРТИЕ — В НАШИХ ГЕНАХ

ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПИЛЮЛЯ

КОМПЬЮТЕР ВМЕСТО ПРОБИРКИ

Чем полезен компьютер для изучения генома человека?

Геноинформатика — быстрый путь от гена к лекарству

Немного фактов на грани с фантастикой

ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ

ЧАСТЬ III. ПРОИСХОЖДЕНИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

КАК ПОЯВИЛСЯ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ГЕНОМ?

Дарвин оказался прав!

Поиск родственников по останкам

После обезьян были «Адам» и «Ева»

ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ

Волны миграций человека по планете

Генетические ландшафты

ЗАКОНЧЕНА ЛИ ЭВОЛЮЦИЯ ЧЕЛОВЕКА?

ЧАСТЬ IV. ЧТО ДЕНЬ ГРЯДУЩИЙ НАМ ГОТОВИТ?

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ

ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

ПЕРСПЕКТИВЫ И ПРОГНОЗЫ

ЭПИЛОГ

ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение 1

Приложение 2

Приложение 3

СПЕЦИАЛЬНЫЕ ТЕРМИНЫ, ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ В ЭТОЙ КНИГЕ

ЛИТЕРАТУРА

Любому человеку — от младшего школьника до пожилого пенсионера — интересно знать, как устроен он сам, почему он болеет, как всегда быть здоровым и что для этого нужно делать. Человеку всегда были близки науки о жизни, биология — одна из самых древних наук. Однако уже в древности стало понятно, что любое живое существо устроено несомненно сложнее, чем любой неодушевленный предмет, любое вещество, самое сложное, проще любого существа, самого примитивного. Сложность познания жизни во всех её многообразных проявлениях связана с несколькими существенными обстоятельствами. Во-первых, жизнь невероятно многообразна. Что общего можно усмотреть между бактерией, не видимой простым глазом, и, на другом конце цепочки, — китом, или слоном, или, наконец, человеком? Во-вторых, живые существа непрерывно меняются, одни виды появляются, другие исчезают. Когда жили динозавры, не было людей, а когда размножились люди, исчезли мамонты и сотни других видов животных и растений. В-третьих, жизнь необычайно чувствительна к окружающей среде, нежна, очень легко ранима. Поместите любое животное на 5–10 минут в бескислородную среду, и живой организм станет мертвым. Наконец, живые организмы необычайно сложно устроены — в их состав входит практически вся таблица Менделеева, тогда как, для сравнения, любое вещество, даже сложное органическое, не использует для построения своих молекул более 2-х десятков элементов менделеевской таблицы.