Нашлись и такие мутации, которые были у неандертальцев, но отсутствовали у человека и шимпанзе. Их функциональная роль неизвестна. Также определены гены, которые присутствуют в геноме неандертальцев в большем числе копий, чем у современных людей. Их назначение тоже пока неизвестно. Генетики и биоинформатики в ближайшие десять лет без работы явно не останутся.
Самые замечательные результаты были получены при сравнении реконструированного генома неандертальцев с полными геномами пяти современных людей — европейца (француза), коренного китайца, жителя Новой Гвинеи и двух коренных африканцев из Южной и Западной Африки. Сенсация состоит в том, что геном неандертальца оказался больше похож на геномы европейцев, азиатов и папуасов, чем на геномы африканцев. Это ясно следует из результатов сравнения «в тройках»: геном неандертальца сравнивали с парами геномов современных обитателей разных частей света. Ученые выбирали для сравнения только те нуклеотидные позиции, которые в одном из сравниваемых современных геномов находились в примитивном состоянии (как у шимпанзе), а во втором были изменены, т. е. находились в продвинутом состоянии. Оценивалось число продвинутых аллелей, общих для неандертальца и одного из двух современных людей (скажем, француза); затем то же самое делалось для пары «неандерталец и китаец» или «неандерталец и бушмен». Такой метод анализа применялся впервые и дал замечательные результаты. Оказалось, что у неандертальцев существенно больше общих продвинутых аллелей с европейцем, китайцем и папуасом, чем с двумя африканцами. В этом анализе было много статистических тонкостей, которые едва ли нужно излагать в популярной книге. Нам достаточно знать, что полученные результаты недвусмысленно указывают на гибридизацию сапиенсов с неандертальцами, которая затронула евразийские популяции сапиенсов, но не коснулась африканских популяций. Причем все евразийские популяции несут примерно одинаковый процент неандертальских генов: по первым оценкам выходило, что каждый современный человек, кроме коренных африканцев, несет в своем геноме примерно 1–4 % неандертальских генов.
Если бы неандертальские гены были рассеяны равномерно по всем человеческим популяциям, авторы просто не смогли бы их обнаружить при помощи доступных методик. Доказательство гибридизации удалось получить исключительно благодаря тому, что в африканские популяции сапиенсов неандертальские гены не попали.
Предположительный сценарий мог быть следующим. Первая встреча неандертальцев с сапиенсами могла произойти около 120–80 тыс. лет назад в Передней Азии. Мы уже упоминали о знаменитых пещерах на севере Израиля — Схул, Табун и Кафзех, где в последовательных слоях пещерных отложений чередуются остатки людей современного типа и неандертальцев. Предполагают, что в холодные периоды сапиенсы отступали отсюда обратно в Африку, и на смену им с севера приходили неандертальцы, а в периоды потеплений процесс шел в обратном направлении. Некоторые найденные здесь кости некогда интерпретировались как принадлежащие гибридам между неандертальцами и сапиенсами. Потом такие интерпретации вышли из моды, но теперь данные палеогенетики заставляют о них вспомнить.
Возможные сценарии встреч неандертальцев с сапиенсами, в результате которых геном евразийского населения обогатился генами неандертальцев. Ученые остановились на сценарии 1 (скрещивание сапиенсов с неандертальцами после выхода из Африки, но до начала широкого расселения по Евразии). Его преимущество — логичное присутствие неандертальских генов у жителей Папуа — Новой Гвинеи. Сценарий 2 (скрещивание поздних неандертальцев с ранними европейскими сапиенсами) менее вероятен, так как неандертальцы одинаково близки и к европейцам, и к азиатам, и к папуасам. По рисунку из Green et al., 2010.
По оценкам израильских археологов, время сосуществования людей современного типа и неандертальцев на Ближнем Востоке могло длиться около 10 тыс. лет. Этого вполне достаточно, чтобы две популяции успели обменяться генами. Редкие, но плодотворные встречи сапиенсов и неандертальцев оставили след в геноме современных людей. Когда сапиенсы стали расселяться с Ближнего Востока по просторам Евразии, они уже несли в себе неандертальские гены. Впоследствии они еще не раз встречались с неандертальцами, но, по-видимому, больше не скрещивались с ними. Например, если бы сапиенсы, пришедшие в Западную Европу более 40 тыс. лет назад, скрещивались с европейскими неандертальцами, то в геномах современных европейцев было бы больше неандертальских примесей, чем в геномах китайцев или папуасов. Но этого не наблюдается: у жителей разных районов Евразии процент неандертальских генов примерно одинаков. Это указывает на единичный и недолгий период гибридизации, имевший место после выхода сапиенсов из Африки, но до начала их широкого расселения по Евразии.
Итак, следы древних смешанных браков остались в генах современных людей. Каким бы мизерным ни было это наследие, но все же нельзя теперь утверждать без некоторых философских оговорок, что неандертальцы полностью вымерли. Кроме того, теперь мы знаем, что подлинные, чистокровные сапиенсы — это чернокожее население Африки к югу от Сахары. Все прочие — слегка метисы.
Денисова пещера на Алтае — один из самых известных археологических памятников эпохи среднего и позднего палеолита на территории России. Палеолитические охотники периодически посещали пещеру на протяжении десятков тысячелетий и оставили в многометровой толще пещерных отложений множество следов своей деятельности.
В самых нижних слоях присутствуют архаичные среднепалеолитические каменные орудия, в которых некоторые археологи усматривают даже раннепалеолитические черты. Возраст этих слоев, судя по найденным здесь костям мелких млекопитающих и другим косвенным признакам, составляет не менее 125 тыс. лет. Термолюминесцентное датирование кристаллов кварца показывает значительно более древний возраст — от 171 до 282 тыс. лет, но этот метод в данном случае не очень надежен. К песчинкам, занесенным «с улицы», могли подметаться упавшие с потолка пещеры (последние будут иметь заведомо более древний термолюминесцентный возраст).
Выше идут более или менее типичные среднепалеолитические слои с орудиями, которые обычно ассоциируются с неандертальцами. Еще выше появляются изделия верхнепалеолитического типа, в том числе костяные орудия, иглы и украшения, типичные для сапиенсов. В отличие от Европы, переход от среднего к верхнему палеолиту в Центральной Азии не выглядит внезапным. В нем просматривается преемственность технологий. В нескольких «переходных» слоях Денисовой пещеры, так же как и на других палеолитических стоянках Алтая, присутствует странная смесь средне- и верхнепалеолитических изделий (Деревянко и др., 2003).
Раскопки в Денисовой пещере ведутся давно и на редкость тщательно. Работа эта чрезвычайно кропотливая и трудоемкая: кубометры грунта промываются и просеиваются буквально по песчинке в поисках артефактов и костей животных. Ни один мышиный зуб и ни один каменный обломок с признаками обработки не ускользнут от внимания археологов и палеонтологов. Несмотря на эти титанические усилия, человеческих костей в пещере так и не нашли, если не считать трех зубов (то ли неандертальских, то ли «наших» — мнения экспертов разделились) и обнаруженной в 2008 году фаланги детского мизинца. Видимо, древние обитатели пещеры не хоронили в ней своих сородичей и тем более не бросали их там, а куда-то переносили — попробуй найди их теперь.
Найденная фаланга мизинца была передана в Институт эволюционной антропологии им. Макса Планка в Лейпциге, где генетики под руководством Пяабо выделили из кости ДНК и собрали из обрывков полный митохондриальный геном древнего обитателя Денисовой пещеры. Статья с результатами анализа этого генома была опубликована в марте 2010 года (Krause et al., 2010). Значительная часть статьи посвящена описанию методики выделения, секвенирования и сборки фрагментов ДНК, а также многочисленных тестов, предназначенных для проверки аутентичности выделенных фрагментов и правильности их «прочтения».
Древняя митохондриальная ДНК в этой кости оказалась на редкость «чистой», а достоверность результатов секвенирования — весьма высокой. Каждый участок генома был реконструирован на основе большого количества (от 2 до 602, в среднем — 156) независимо прочтенных фрагментов ДНК. Затем всю процедуру повторили на основе ДНК из другого фрагмента той же косточки и другой технологии секвенирования. Результат — полный митохондриальный геном — получился точно таким же. Целый ряд признаков, таких как средняя длина выделенных фрагментов и характерные изменения на их концах, свидетельствуют о древности изученной ДНК и об отсутствии позднейших загрязнений.
