Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

то его обладатель меньше подвержен риску развития сердечно-сосудистых заболеваний, а следовательно, и ежегодному риску смертности, чем другой индивид со следующим сочетанием генов:

SRY(+/−); APOE(ε4/ε4); ACE(I/I); MTHFR(Val222/Val222).

Различия между двумя вышеприведенными записями не несут в себе никакой тайны. Имеются четыре гена SRY, APOE, АСЕ и MTHFR, каждый из которых обладает двумя вариантами, связанными, как хорошо известно, с различиями в показателях смертности у людей среднего и пожилого возраста. В таком случае эти две записи представляют собой некую прогностическую оценку старения, которую, однако, нельзя считать более обоснованной, чем утверждение, будто тот, кто не курит, не пьет, не водит машину и не занимается сексом, в целом проживет дольше того, кто это делает. Только в приведенном выше примере все факторы риска заключены в геноме.

Обладание вторым вариантом генома вовсе не обязательно предрекает раннюю смерть. И хотя нельзя путем диеты избежать болезни Альцгеймера, для предотвращения инфаркта можно сделать многое. То, что гены наделяют нас различными шансами окончить свою жизнь в любом известном возрасте, кажется почти доказанным, но перевести генетические различия в разницу непрожитых лет пока невозможно. Для этого необходимы крупномасштабные популяционные исследования, которые еще не выполнены, но наверняка стоят на очереди.[299] Правда, из этого правила есть исключения. В США люди с сочетанием SRY(−/−) живут в среднем на пять лет дольше обладателей SRY(+/−), и с этим ничего нельзя поделать – разве что пожать плечами с неким галльским безразличием и пробурчать: "Vive la différence!" – "Да здравствуют различия!"

1994 год ознаменовался исключительным событием: в тот год не умерла ни одна из восьмилетних шведских девочек. Ни одна не стала жертвой гриппа; ни одна не попала под автобус. И в начале и в конце года число их составило 112 521. Конечно, это была статистическая случайность. В том же году умерло несколько восьмилетних шведских мальчиков, так же как и семи- и девятилетних девочек, а в следующем году умерло и несколько восьмилеток обоего пола. Но то, что в означенный год выжили все эти шведские девочки, можно рассматривать как знак величайшего свершения индустриальной цивилизации – успешной защиты детей от гибели.

Показатели детской смертности в экономически развитых странах становятся в наши дни бесконечно малыми, в особенности если не брать в расчет несчастные случаи или насильственную смерть. Именно это достижение, которое цивилизация стремилась воплотить на протяжении по меньшей мере последних двухсот пятидесяти лет, лежит в основе постепенного подъема к максимальным показателям продолжительности жизни человека. До 1750 года ожидаемая продолжительность жизни новорожденного составляла двадцать лет; сегодня в самых богатых странах любой только что родившийся младенец может рассчитывать дожить примерно до семидесяти пяти лет. По большей части столь разительное увеличение сроков человеческой жизни следует приписать уничтожению инфекционных заболеваний, которые поражали преимущественно юных членов общества. Удивительно, пожалуй, другое: хотя в наиболее развитых странах задачу предотвращения детской смертности можно считать решенной, ожидаемая продолжительности жизни там по-прежнему растет.

Шестидесятые годы XX века были, так сказать, революционными. Но параллельно с бурей и натиском культурной и сексуальной революций происходило нечто куда более важное: в это же время начали снижаться показатели смертности пожилых людей.[300] Американская женщина, которой в 1970 году исполнилось восемьдесят лет, имела 30-процентный шанс прожить еще десять лет. В 1997 году этот же шанс для восьмидесятилетней женщины возрос до 40 процентов. Нечто подобное происходит и в Швеции. В период с 1860 по 1960 год возраст, в котором умирали самые старые шведы, постоянно увеличивался – со скоростью примерно 0,4 года за десятилетие. Между 1969 и 1999 годами этот показатель резко возрос – до 1,1 года за десятилетие. Иными словами, начиная с какого-то времени люди стали жить дольше, но после 1960-х тенденция заметно ускорилась.

Такие цифры говорят нам о том, что старение можно не только вылечить, но и что существует великое множество способов лечения. Если рассматривать старение как зависящее от возраста увеличение коэффициента смертности, тогда все, что снижает этот показатель, можно, по определению, считать лекарством от старости. Уменьшение коэффициента смертности у стариков в основном связано с тенденцией нескольких последних десятилетий к снижению распространения сердечно-сосудистых заболеваний и рака. Сердечно-сосудистые заболевания были основной причиной смертности населения в Соединенных Штатах начиная с 20-х годов прошлого столетия, но между 1950 и 1996 годами их вклад в показатель смертности уменьшился почти наполовину. В Японии процент онкологических заболеваний начал снижаться уже в 1960-х годах; в остальных развитых странах подобная тенденция проявилась примерно на два десятилетия позже. В этом, конечно, нет ничего сверхъестественного, кроме стабильного прогресса в сфере общественного здравоохранения.

Однако стабильный прогресс здравоохранения – это, пожалуй, все, на что мы вправе рассчитывать. Теория эволюции и постоянно растущий поток информации относительно генетики старения, то ли преждевременного, то ли, наоборот, замедленного, говорят нам, что старость есть множество болезней, которые одна за другой должны быть излечены. В то же время на пути этого прогресса нет никаких преград – ничего такого, что заставляло бы нас думать о наличии фиксированного срока человеческой жизни. В 1994 году в возрасте восьмидесяти лет умерли 1674 шведские женщины. Невозможно предсказать, какие именно открытия в области медицины смогут гарантировать такую ситуацию, чтобы в будущем все женщины этого возраста продолжали жить. Но когда такой день настанет, он будет знаменовать собой завершение второго грандиозного проекта современной индустриальной цивилизации, направленного на защиту стариков от смерти.

Череп австралийского аборигена, Земля Арнем.

Авторы книг по генетике, по крайней мере книг, предназначенных для широкого читателя, часто расходятся во мнениях, а если в чем-то и сходятся, так либо в предсказаниях о будущем человечества, либо в морализировании по поводу этого будущего. Иногда, правда, в их трудах можно найти и то и другое. Прогнозы неизбежно основаны на той роли, которую "новые генетические технологии" – массовые генетические обследования, селекция эмбрионов, клонирование, модификация зародышевых линий и тому подобное – будут играть в жизни индивидов и групп. Некоторые из пишущей братии полны оптимизма и уверяют нас, что все технологии ничто по сравнению с величайшими демографическими движущими силами, такими как рождаемость или миграции, которые формируют генофонд нашего вида. Другие с поразительным хладнокровием рисуют картину трансформации человеческого рода в нечто, напоминающее высокоинтеллектуальное растение. Есть такие, как правило – среди научных обозревателей в средствах массовой информации, кто хочет получить собственные клоны, другие выражают желание так реструктурировать налоговую систему, чтобы она удерживала людей с наследственными заболеваниями от воспроизводства. Кое-кто – так называемые приверженцы этического развития, биологи-диалектики и священнослужители – напыщенно говорят о "человеческом достоинстве", активно бранят "генетический детерминизм" или туманно намекают на "этические дилеммы, стоящие перед всеми", редко нисходя до объяснений, что под этим подразумевается.[301]

Я предлагаю не поддаваться соблазну пойти по одному из таких путей. Я не знаю будущего, а мои взгляды на моральные проблемы клонирования людей, инженеринга зародышевых линий или любого другого технологического приема не являются ни глубоко продуманными, ни хоть в чем-то уникальными, чтобы их можно было выставить на публичное обсуждение. Эта позиция вызвана не трусостью, а, скорее, благородством – по крайней мере, так мне хочется думать. Вместо сентенций я закончу эту книгу, которая повествует о множестве вещей, известных нам относительно строения человеческого тела, некоторыми мыслями о том, чего мы не знаем и – по крайней мере я – хотели бы узнать.

Я хочу больше знать об изменчивости. Эта книга посвящена преимущественно редким мутациям, наносящим ущерб организму. Если я и упоминал об изменчивости, то только мимоходом. Под изменчивостью я подразумеваю нормальные вариации человеческой внешности и признаков, которые мы видим у окружающих нас здоровых людей. Я имею в виду изменчивость, которая существует в пределах самой маленькой шотландской деревушки с ее кареглазыми, зеленоглазыми и голубоглазыми обитателями. Кроме того, я имею в виду различия по форме тела между популяциями, живущими по соседству, но чем-то друг от друга отличающимися, как, например, в случае низкорослых пигмеев и высоких банту. Я также понимаю под изменчивостью особенности цвета кожи, курчавости волос и формы глаз, которыми в большей или меньшей степени отличаются друг от друга народы, связанные своим происхождением с разными континентами. В таком случае одна из тем, о которой я хочу знать больше, связана с расой.