На мужскую плодовитость непосредственное влияние оказывает подвижность сперматозоидов. Мужские половые клетки принято делить на четыре категории в зависимости от их способности передвигаться:
• категория А – движутся быстро по прямой траектории; скорость их движения не ниже 0,025 мм/с;
• категория B – движутся все еще прямо, но уже со скоростью менее 0,025 мм/с;
• категория C – малоподвижны, скорость движения хаотична;
• категория D – полностью неподвижные сперматозоиды.
Чем больше в семенной жидкости подвижных скоростных сперматозоидов категории А, тем выше у мужчины шансы стать отцом.
В зависимости от набора хромосом, которыми обладает тот или иной сперматозоид, их можно условно разделить на «девчачьи» (с одними X-хромосомами) и «мальчуковые» (несущие ту самую, заветную хромосому Y). «Девчачьи» сперматозоиды, как и положено женскому полу, живут дольше, но скучнее: они не такие шустрые. «Мальчуковые» сперматозоиды обладают более высокой скоростью передвижения, но живут почти в два раза меньше.
Пол зачатого ребенка определяется тем, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. За это отвечает один-единственный ген SRY (Sex Determining Region of Y) – в переводе «определяющий пол участок Y-хромосомы». Он начинает работать после шестой недели жизни человеческого плода. Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с двумя Х-хромосомами, готовьте розовые ленточки. А если до цели первым доберется сперматозоид, несущий одну Х– и одну Y-хромосому, то запасайтесь пистолетиками, рогатками и машинками: у вас будет мальчик.
Пол будущего ребенка зависит от того, какую гамету несет сперматозоид
Итак, вроде бы понятно: для того чтобы стать мужчиной, достаточно иметь в своем распоряжении Y-хромосому. Но не торопитесь. Не все так просто.
Изначально все эмбрионы тяготеют к женскому полу, и мужчинам, чтобы сформировать свои первичные половые признаки, приходится изрядно постараться: человеческий плод первые шесть недель развития имеет абстрактную половую железу, которая только потом развивается или в яичники, или в яички. При этом эмбрионам, имеющим в своем наборе женскую пару ХХ-хромосом, дополнительных условий для превращения в полноценную женскую особь не требуется. А вот обладатели мужского набора, состоящего из Х– и Y-хромосом, станут настоящими мужчинами только в том случае, если в этой самой Y-хромосоме присутствует фактор, определяющий наличие семенников, а также если количество мужских гормонов будет достаточным для запуска механизма формирования мужских половых признаков.
Но и это еще не все. У Y-хромосомы очень высокая скорость мутации. Дело в том, что в той части тела, где вырабатываются сперматозоиды, среда не просто кислая, а очень кислая. Сперматозоиды же кислоту терпеть не могут, потому что она их разрушает. Наши неженки предпочитают щелочную среду. Из-за пребывания в кислой среде мужские половые клетки начинают мутировать. Но и на этом злоключения несчастной хромосомы не заканчиваются. Сперматозоиды подвергаются многочисленным клеточным делениям, что тоже ведет к повышению случаев мутации. И при всей такой не сложившейся личной жизни на сперматозоидах лежит очень большая ответственность: закладывать пол будущего человека.
Сексуальные игры хромосом
Иногда природа шалит. Она может наградить человека лишней хромосомой или, напротив, недодать одну. Порой она перемешивает хромосомные наборы матери и плода, или двух близнецов. Подобные эксперименты природы приводят к появлению на свет людей с серьезными генетическими аномалиями. Хромосомные заболевания относятся к малоизученным и на данный момент неизлечимым – управлять наследственностью мы еще не умеем. Медики научились пока только облегчать состояние таких больных гормонозаместительной терапией.
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона обнаружится дефект и тестостерон не будет вырабатываться в достаточном количестве или этого гормона в организме матери будет меньше 0,24 нмоль/л, у зародыша могут развиться женские половые органы. По фенотипу (внешним признакам) это будет женщина, а по генотипу (набору генов и хромосом) – мужчина. Именно так проявляется так называемый синдром Суайра.
Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х-хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.
Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.
Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.
Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.
Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет не менее 47. Встречаются мужчины, у которых наблюдается 48 хромосом (кариотип XXXY), 49 хромосом (XXXXY) и даже 50 хромосом (XXXXXY). Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Это будет мальчик, а затем мужчина с заметными признаками женственности во внешнем виде: широкие бедра, склонность к ожирению, слабо развитая растительность на лице. У таких мужчин увеличенные молочные железы по типу женских, клинически маленький пенис и слабо развитые яички. Происходит это примерно в одном случае на тысячу мальчиков.
Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы
Кроме всего прочего, у больных наблюдается поражение центральной нервной системы, перерождение сперматогенного эпителия яичек, нередко – снижение интеллекта, низкое либидо и обычно пониженная потенция. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.
Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. Они растут быстрее и выше, чем их сверстники, отличаются грубыми, топором рублеными чертами лица, примерно у половины из них отмечается некоторое снижение интеллекта в обмен на повышенную сексуальность.
Одно время была очень популярна теория, согласно которой носителям двух мужских хромосом приписывали склонность к агрессии и преступной деятельности. На основании положений этой теории мальчиков с выявленным XYY кариотипом предлагали даже помещать в особые учреждения, где бы их воспитывали специально обученные психологи: наградой за такую заботу должно было стать значительное снижение преступности. Однако более поздние исследования опровергли эти домыслы. Несмотря на то что среди преступников на самом деле встречаются лица с подобным хромосомным отклонением, говорить о каких-либо тенденциях не приходится. Среди обладателей такого аномального хромосомного набора немало вполне адекватных людей, впрочем, как и преступников среди хромосомно полноценных мужчин – пруд пруди.
