Помимо форм наследственной патологии: моногенных, хромосомных болезней, имеются мультифакториальные болезни, которые называют болезнями наследственной предрасположенности (ревматические болезни, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, шизофрения и др.).
Манифестация для моногенных и мультифакториальных болезней наступает в разное время, хотя чаще отмечается, что моногенные болезни манифестируют в детском возрасте, а большинство мультифакториальных болезней проявляются клиническими симптомами во взрослой жизни. Для хромосомных синдромов характерно клиническое проявление с момента рождения ребенка.
Во время эмбриогенеза отмечаются «критические периоды», отличающиеся повышенной чувствительностью зародыша к повреждающему действию факторов внешней среды (Броунов П. И., 1897). Первый период соответствует времени между концом первой и началом второй недели беременности, которые ведут к гибели зародыша, второй период – между третьей и шестой неделями беременности, когда повреждающие воздействия ведут к порокам развития плода.
В НИИ акушерства и гинекологии им. Отто была проведена научно-исследовательская работа профессором Кошелевой Н. Г. и сотрудниками отделения патологии беременных по изучению перинатальной патологии и патологии нервной системы. В течение 1990–2000 гг. на отделении были изучены на клиническом материале влияния болезней нервной системы у беременных на течение беременности, были разработаны новые подходы тактики и ведения беременных, а также изучались особенности влияния беременности на течение болезней нервной системы (Кошелева Н. Г., Скоромец А. А., Рыжков В. Д., 2000).
Следующим концептуальным решением проблем в неврологии явилась эволюционная неврология, или неврология развития, которая находится в настоящее время больше в сфере интересов нейронаук и педиатрии.
Для каждого периода новорожденного, младенца и ребенка используются специфические для данного возраста тесты и выбираются наиболее корректные показательные тесты для различных субсистем нервной системы.
У плода, новорожденного ребенка и младенца отмечается функциональная преемственность, причем такой сложный процесс, как роды, не служит сколько-нибудь значимым для формирования одних видов двигательной активности, реакции и рефлексов. Процессы созревания нервной системы имеют свои закономерности, находящиеся в некоторой временной несогласованности с кризисными периодами созревания организма в целом.
Цитоархитектоника коры головного мозга
Анатомически кора головного мозга представляет собой пластину серого вещества, выстилающую наружную поверхность полушарий. Складчатость коры обусловливается наличием большого количества мозговых извилин, отделенных друг от друга бороздами. Общепризнанно, что кора головного мозга – наиболее поздний по развитию и наиболее совершенный отдел центральной нервной системы. Локализационный и эквипотенциальный подход к изучению нарушения высших корковых функций (речи, гнозиса и праксиса) расширил познания в понимании сущности функций нервной системы.
ХХ век ознаменован изучением цитоархитектоники коры головного мозга. Ученые Бец, Бродманн, Фохт, Экономо, Филимонов явились основоположниками картирования головного мозга, и в последней редакции цитоархитектоники было принято, что кора головного мозга может быть условно поделена на 52 поля.
Принятая цитоархитектоника коры головного мозга так и не смогла разрешить спорные вопросы о корковой локализации функций. Клиницисты чаще решают задачи, исходя из выявления функциональных расстройств, которые имеют четкие закономерности, такие как нарушение рефлекторных, двигательных и чувствительных функций. Другие высшие корковые функции праксиса, гнозиса и речи не имеют четкого представительства в коре головного мозга.
Цитоархитектоника коры головного мозга представлена в шесть слоев: I слой – зональный (молекулярный), беден клетками, и направление этих волокон проходит тангенциально; II слой – наружный зернистый, который включает большое количество мелких зернистых нервных клеток; III слой – пирамидный, состоящий из малых и средних пирамидных клеток; IV слой – внутренний зернистый, и следует отметить, что не везде одинаково по цитоархитоническим полям расположены эти нейроны; V слой – ганглионарный, или слой больших пирамидных клеток, или их называют клетки Беца, которые впервые описал русский анатом Владимир Бец в 1874 году; VI слой – мультиформный, имеющий два подслоя – триангулярный и веретенообразный.
В головном мозге 10 000 000 нервных клеток и около 100 000 000 глиальных. В среднем головной мозг весит 1480 грамм, спинной мозг – 30 грамм.
Принято с позиций позитивизма, что в коре головного мозга находятся корковые анализаторы, которые представляют сложную морфологическую систему, но имеющие функциональное единство нейронов. Переработка информации в коре головного мозга происходит при постоянно протекающих биохимических процессах. Нервная система представляется сложной и гетерогенной организацией различных структурных элементов по сравнению с другими тканями человека.
Наряду с нейронами в нервной ткани большое значение имеют нейроглиальные клетки – астроциты, олигодендроциты, клетки эпендимы и микроглии, и вследствие морфо-функционального и метаболического взаимодействия обеспечивается в целом функциональная деятельность головного мозга. Система связей нейрон-нейроглии осуществляется через специфические образования – синапсы, обеспечивающие передачу и модуляцию сигнала с помощью химических, электрических и квантовых механизмов. Через синапсные системы осуществляются межнейрональные, нейромышечные и нейросекреторные контакты.
Функциональность нуклеиновых кислот клеток нервной системы характеризуется особенным разнообразием экспрессируемых уникальных генов, определяющих синтез большого числа нейроспецифических белков. Некоторые нейроспецифические белки вовлечены в процессы синаптической передачи, а также участвуют в формировании долговременной памяти.
Специфические липиды определяют сложность своеобразия мембран и миелина. Ганглиозиды, галактоцереброзиды, полифосфоинозитиды являются специфичными липидами, которые в других тканях обнаруживаются в ничтожных количествах.
Характерной особенностью нервной ткани является ее высокая интенсивность энергетического метаболизма, с высоким потреблением кислорода и глюкозы мозгом, обеспечивающие протекание специфических процессов, а именно, передача нервных импульсов, хранение и переработка поступающей информации, обеспечивающая интеграцию деятельности мозга. Глюкоза служит преимущественным субстратом окисления в нервной ткани, прежде всего, коры больших полушарий.
Имеет значение метаболизм аминокислот (дикарбоновые аминокислоты), которые выступают в роли нейромедиаторов или их непосредственных предшественников и участвуют в специфических альтернативных путях превращений ряда метаболитов (a-кетоглутарата, пирувата и др.), а также как регуляторные пептиды (нейропептиды) участвуют в синаптической передаче сигналов, или, как дистантные регуляторы, обеспечивают функции психосоматического уровня.
Для нервной ткани характерна отчетливая компартментализация метаболизма, а именно, пространственная разобщенность отдельных метаболических процессов в разных отделах головного мозга и субклеточных структурах нейрона, а именно в системе нейрон-нейроглия. Для метаболизма мозга характерна высокая степень автономии по отношению к другим областям организма.
Гематоэнцефалический барьер играет роль в обеспечении постоянной среды мозга, в поддержании ионного и осмотического баланса, в избирательном активном транспорте регуляторных веществ.
Перечисленные особенности биохимии нервной системы являются важнейшими, но не исчерпывающими (И. П. Ашмарин, 1996).
В настоящее время имеются исследования нейрохимических и молекулярных механизмов нейрологической памяти. Нейропсихологи стали «охотниками» за поиском фиксации следа памяти (энграммы). В процессе обучения, запоминания выявляются молекулярно-цитологические изменения в клетках центральной нервной системы, которые способны сохраняться от доли секунды до фиксации в течение всей жизни.
Нейрологическая память обладает сложной системной организацией и не имеет строгой локализации в определенных участках мозга. Энграммы фиксируются в мозге в виде изменений синаптического аппарата с проведением возбуждения по определенным нейронам.
Авторы отмечают, что при поражении гиппокампа миндалевидного комплекса и ядер средней линии таламуса могут наблюдаться нарушения выработки условных навыков и запоминания информации. Память относительно к поведенческим и психическим процессам представляется сложным процессом, касающимся организации целого мозга и при заинтересованности большого числа нейронов.
