При идиопатическом гипофизарном нанизме на фоне отставания в росте отмечаются нормальные пропорции тела ребенка.
У нелеченых взрослых отмечаются детские пропорции тела. Черты лица мелкие («кукольное лицо»), переносица западает. Кожа бледная, с желтоватым оттенком, сухая, иногда наблюдается цианоз, мраморность кожи.
У нелеченых больных рано появляются «старообразность», истончение и морщинистость кожи (геродерма), что связано с недостаточностью анаболического действия гормона роста и замедленной сменой клеточных генераций.
Распределение подкожной жировой клетчатки колеблется от истощения до ожирения. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Мышечная система развита слабо. У мальчиков, как правило, имеется микропенис.
Половое развитие задержано и наступает в сроки, когда костный возраст ребенка достигает пубертатного уровня. Значительная доля детей с дефицитом гормона роста имеет сопутствующий дефицит гонадотропинов.
56. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности
Основными методами клинической диагностики задержки роста являются антропометрия и сопоставление ее результатов с перцентильными таблицами.
На основании динамического наблюдения строятся кривые роста. У детей с дефицитом гормона роста скорость роста не превышает 4 см в год. Для исключения различных скелетных дисплазий (ахондроплазии, гипохондроплазии) целесообразно оценивать пропорции тела.
При оценке рентгенограммы кистей и лучезапястных суставов определяется так называемый костный возраст, при этом для гипофизарного нанизма характерна значительная задержка окостенения.
В клинической практике наиболее широко используются стимулирующие тесты с инсулином, клонидином, аргинином и ряд других. Дефицит гормона роста у взрослых сопровождается нарушением всех видов обмена веществ и обширной клинической симптоматикой. Отмечается увеличение содержания триглицеридов, общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, снижение липолиза.
Развивается ожирение преимущественно по висцеральному типу. Нарушение синтеза белка приводит к уменьшению массы и силы скелетной мускулатуры, отмечается миокардиодистрофия со снижением фракции сердечного выброса. Наблюдается нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность. Нередки гипогликемические состояния. Одним из наиболее ярких проявлений заболевания являются изменения психики. Отмечаются склонность к депрессиям, тревожные состояния, повышенная утомляемость, плохое общее самочувствие, нарушение эмоциональных реакций, тенденция к социальной изоляции.
В основе патогенетической терапии гипофизарного нанизма лежит заместительная терапия препаратами гормона роста. Препаратом выбора является генно-инженерный человеческий гормон роста. Рекомендуемая стандартная доза гормона роста при лечении классического дефицита гормона роста – 0,07 – 0,1 ЕД/кг массы тела на инъекцию ежедневно подкожно в 20:00–22:00 ч.
Перспективным направлением терапии периферической резистентности к гормону роста является лечение рекомбинантным ИФР-1.
Если дефицит гормона роста развился в рамках пангипопитуитаризма, кроме того, назначается заместительная терапия гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма, несахарного диабета.
Для лечения соматотропной недостаточности у взрослых рекомендуемые дозы генно-инженерного человеческого гормона роста составляют от 0,125 ЕД/кг (начальная доза) до 0,25 ЕД/кг (максимальная доза).
Оптимальная поддерживающая доза подбирается индивидуально на основании исследования динамики ИФР-1. Вопрос об общей продолжительности терапии гормона роста в настоящее время остается открытым.
