Парность хромосом объясняется тем, что вы происходите от двух родителей. Одна хромосома в каждой паре наследуется от матери, а вторая – от отца. Может показаться, что такая схема излишне усложнена, но именно за счет этого обеспечивается генетическое разнообразие человечества.
Хотя каждая пара хромосом состоит из одинаковых генов (опять же, за исключением 23‑й пары, до которой мы скоро доберемся), вам необходимы хромосомные наборы как от отца, так и от матери. Если в яйце содержится пара хромосом только самца или только самки, оно не способно нормально развиваться. Это демонстрирует нам значение эпигенетики – науки, которая выходит за рамки передачи наследственной информации посредством генов. Внешние факторы, определяющие работу генов, у отца и матери различны, и эти различия очень важны для здорового развития.
Хромосома № 23 – самая необычная, поскольку в ней заложено различие между мужчиной и женщиной. Если вы женщина, то у вас в 23‑й паре хромосомы будут одинаковыми (две так называемые Х-хромосомы), а у мужчин одной из половин пары станет меньшая по размерам Y-хромосома, доставшаяся ему от отца.
Каждая хромосома содержит длинную молекулу ДНК, о которой мы уже говорили. В вытянутом виде ДНК представляет собой некое подобие винтовой лестницы, ступеньки которой состоят из четырех оснований: цитозина, гуанина, аденина и тимина, – причем каждому основанию в одной половине ДНК строго соответствует другое основание. Ваши гены, о которых так много говорят в последнее время и которые считаются фундаментальными основами жизни, не являются какими-то отдельными образованиями. Это сегменты молекулы ДНК.
Сегмент спирали ДНК с участком кодирования аргинина (ССС)
Ген представляет собой комбинацию, состоящую из последовательности трех «ступенек» на лестнице ДНК, то есть трехбуквенных кодовых слов (они обозначаются начальными буквами оснований). Таким кодом может быть, например, СОО (Cytosin – цитозин, Guanine – гуанин, Guanine – гуанин). Это сочетание букв обозначает конкретный тип аминокислоты и содержит инструкции по ее выработке. В частности, код СОО обозначает аминокислоту аргинин.
Ген состоит из длинной последовательности таких трехбуквенных кодов, которые описывают строение и порядок производства белков – «рабочих лошадок» вашего тела. В человеческом организме от 20 до 25 тысяч генов – не так уж много на самом деле, чтобы нести в себе всю информацию о строении и функционировании вашего тела. Поэтому у ученых на каком-то этапе возникла мысль, что эту роль могут выполнять не только гены. Но лишь в 1980‑е годы пришло понимание того, что механизм построения человеческого организма намного сложнее, чем казалось до сих пор.
Весь секрет заключается в двух концепциях эпигенетики – учения об инструкциях, закодированных вне наших генов. Согласно одной из этих концепций, гены не находятся в действии постоянно, а могут «включаться» и «выключаться». Обычно это осуществляется в процессе метилирования, когда к основаниям (ступенькам винтовой лестницы ДНК) прикрепляются дополнительные молекулы – метиловые группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода. Они выступают в роли маркеров, контролирующих включение и выключение генов.
Еще один фактор, необходимый для лучшего понимания процесса, в ходе которого организм строит сам себя, кроется в гигантских молекулах ДНК. Когда вы слышите, что у вас намного меньше генов, чем, скажем, у риса, это звучит несколько унизительно. Да, гены играют исключительно важную роль в производстве белков, из которых состоит тело человека. Но гены – это лишь очень незначительная часть ДНК. Если быть точнее, они составляют всего 3 процента. Поначалу считалось, что остальные 97 процентов представляют собой «генетический мусор», доставшийся нам в наследство от предков, находящихся на ранних ступенях эволюционного развития. Однако это далеко не так.
Бо́льшая часть этой «дополнительной» информации выполняет очень важные функции. В частности, с ее помощью осуществляется производство не белков, а рибонуклеиновой кислоты (РНК). Это вещество, родственное ДНК, имеет, в отличие от нее, лишь одну нить. РНК используется в процессе производства белков на основе генетической информации. Контрольная программа гена создает РНК, в которой, словно в шаблоне, производится белок. РНК выступает в данном случае в роли транспортного и информационного посредника.
Раньше считалось, что РНК, создаваемая «мусорной» частью ДНК, – это лишь бесполезный исторический реликт, но оказалось, что она играет важную самостоятельную роль. РНК содержит в себе множество контрольных механизмов, включающих и выключающих гены, а также выполняет другие функции, которые не менее важны, чем производство белков. Таким образом, относительно небольшая программа, заложенная в двадцати с лишним тысячах генов, вырастает до гигантских размеров, если принять во внимание весь объем ДНК.
Смысл всего вышесказанного заключается в том, что порой мы придаем генам слишком большое значение. Эпигенетика демонстрирует, что представление о генах как о чертеже человеческого организма далеко от реальности. Однако под влиянием некоторых воззрений типа теории эгоистичного гена, управляющего поведением всех живых существ («Эгоистичный ген» – известная книга Ричарда Докинза), очень легко скатиться к упрощенному пониманию роли генов. Докинз написал свою книгу еще до того, как было выявлено подлинное значение эпигенетики (позднее ему даже пришлось дописать еще одну главу). Но дело не в том, что гены утратили свою значимость, а в том, что в свете нынешнего понимания они представляют собой лишь малую часть общей биологической контрольной программы.
Вам, должно быть, уже приходилось слышать, что с генетической точки зрения мы очень близки к шимпанзе. Действительно, наши гены на удивление схожи. Примерно треть белков, производимых с их помощью, абсолютно идентичны, а остальные в большинстве своем отличаются лишь парой аминокислот, но, в принципе, являются теми же самыми белками. Однако в тех частях ДНК, которые не занимаются кодированием белков, существуют значительные отличия.
Одно из самых больших заключается в том, как модифицируются молекулы РНК, которые созданы в сегментах ДНК, не занятых производством белков. Существуют различные способы их видоизменения (этот процесс называется редактированием РНК). В человеческом организме редактирование происходит куда в большем масштабе, чем в организме животных (даже наших двоюродных братьев – человекообразных обезьян). Занимается этим редактированием преимущественно мозг. Пожалуй, это позволяет понять, почему наш мозг по своим функциям настолько отличается от мозга животных, с которыми у нас существует генетическое сходство.
Есть и еще одна странность. Ученые Мичиганского университета в Энн-Арборе провели сравнение 14 тысяч совпадающих генов человека и шимпанзе. Оказалось, что 233 гена шимпанзе претерпели изменения в результате позитивной селекции (естественного отбора, позволяющего закрепить полезные свойства особи), а у человека таких генов оказалось только 154. Руководитель группы прокомментировал это следующим образом: «Полученный результат переворачивает наши прежние представления о том, что человек, чтобы занять доминирующее положение среди всех животных планеты, должен был подвергаться существенным эволюционным изменениям». Виктория Хорнер, специализирующаяся на изучении приматов, резюмировала: «Мы предполагали, что в ходе развития шимпанзе претерпели меньше изменений, чем мы, но на самом деле это не так».
Подобные выводы представляются совершенно абсурдными. Ведь совершенно очевидно, что Homo Sapiens в ходе своей эволюции изменился значительно сильнее, чем шимпанзе. Вину за такой искаженный взгляд ученых на реальность можно отчасти возложить на физика Эрнеста Резерфорда, который открыл структуру атома. Он сказал: «Любая наука – это либо физика, либо коллекционирование марок». При этом он имел в виду, что лишь физики дают объяснение природным явлениям, а все прочие, в частности биологи, практически все время заняты тем, что только фиксируют эти явления и заносят их в каталоги.
В этих словах была доля истины до тех пор, пока биологи вплотную не занялись эволюцией и генетикой, тем самым расширив границы своей науки. Возможно, обида на Резерфорда с его комментариями привела к тому, что они начали придавать генам слишком большое значение. Но одно только количество генов еще ничего не говорит о сложности устройства животного или растения. Даже самый лучший рис, который по количеству генов намного превосходит человека, не способен писать великие романы, делать научные открытия и строить планы на будущее. Эпигенетика позволяет объяснить, почему даже при относительно малом количестве генов мы смогли прийти к таким выдающимся результатам в ходе развития.
