Подведем итог. У мужчины может проявляться этот дефект, но у него могут рождаться здоровые дети, в то время как у женщины дефект может не проявляться, но дети могут рождаться больные. Конечно, если Х-дефектный мужчина женится на женщине-носителе, в оплодотворенной яйцеклетке могут встретиться два Х-дефектных гена, и тогда родится больная девочка. Но такое случается очень редко.
То, что мужчины не защищены от дефектов генов в Х-хромосомах, означает, что их организм менее совершенен. Некоторые его несовершенства видны невооруженным глазом. Другие не проявляют себя, и их можно выявить только при помощи современных технологий.
Очевидно, по причине этих несовершенств, хотя и бывает зачато больше младенцев мужского пола (так как Y-сперматозоид движется быстрее Х-сперматозоида), они чаще рождаются мертвыми, чаще погибают в первые годы жизни, и продолжительность жизни у женщин больше, чем у мужчин.
Гемофилия является примером признака, сцепленного с полом. От нее страдают исключительно мужчины, а носителями всегда являются женщины.
В XX веке гемофилия получила широкую огласку, поскольку ею болели в двух императорских семействах. Царевич Алексей, сын Николая II, родившийся в 1904 году, был болен гемофилией. Это оказало влияние на ход истории. После того как от мальчика отказались доктора, им занялся «безумный монах» Григорий Распутин, который умел останавливать кровотечения при помощи какого-то гипнотического бреда. По крайней мере, в это верила мать мальчика, царица Александра Федоровна. Благодаря этому Распутин пользовался огромным влиянием при дворе, и, поскольку он был весьма неприятной личностью, его присутствие вызвало недовольство, которое наряду с коррупцией и интригами послужило одной из причин русской революции.
Через несколько лет после рождения царевича Алексея ребенок с такой же болезнью появился в семье испанского короля Альфонсо XIII.
Ни в одной из этих семей прежде не отмечалось случаев рождения больного гемофилией ребенка, а королевская родословная ведется весьма тщательно. Очевидно, это произошло потому, что Х-нормальный ген в процессе многочисленных воспроизведений (каждый раз при образовании новой клетки должен синтезироваться новый ген) был поврежден, и получился Х-дефектный ген. Другими словами, произошла мутация. Такие вещи происходят все время, так произошло при образовании дефектных генов, вызывающих появление нетипичных видов гемоглобина (см. главу 7).
Однако маловероятно, чтобы две одинаковые мутации произошли одновременно в двух королевских семействах. Очевидно, мутация произошла у какого-то одного общего предка и, скорее всего, не в таком уж и далеком прошлом, иначе бы она проявилась раньше.
Поскольку гемофилия передается только женщинами, мы должны принять во внимание матерей. Матерью царевича была Александра Гессен-Дармштадтская, дочь Алисы, второй дочери английской королевы Виктории. Мать испанского принца — Виктория Баттенбергская, дочь Беатрисы, младшей дочери королевы Виктории.
Значит, обе королевских семьи объединяла королева Виктория. Ни один из ее сыновей не страдал гемофилией, за возможным исключением одного, который умер в младенчестве, и все потомки ее сыновей также были здоровы. Однако это не означает, что королева не являлась носителем. У носителя, имеющего трех сыновей, есть один шанс из восьми, что все они будут здоровы, и королеве повезло.
Кажется очевидным, что Виктория родила по меньшей мере двух дочерей, которые стали носителями гемофилии: мутации могли произойти у них обеих независимо друг от друга или, что более вероятно, они унаследовали ее от матери или даже бабушки.
Из-за этого какое-то время гемофилию называли «королевской болезнью». Конечно, для такого названия не было оснований. Гемофилией болеют тысячи простых людей, в то время как члены королевской семьи страдали от нее всего двадцать восемь лет — с 1904 года, когда родился Алексей, и до 1931 года, когда вслед за русским царем испанский король потерял свой титул и канул в небытие. Существуют другие заболевания, которые более долгий период времени поражали европейскую знать и у которых больше прав называться «королевскими болезнями». Например, умопомешательство.
Иногда свертывание крови может стать серьезной проблемой. Например, во время операций образование сгустков затрудняет работу хирурга. К счастью, существуют вещества, препятствующие свертыванию крови. Сам организм производит такое вещество — гепарин. Он распределен по всему организму, но в основном концентрируется в печени и легких. Слово «гепарин» происходит от греческого «печень».
Гепарин останавливает свертывание крови, по меньшей мере трижды вмешиваясь в этот процесс. Несомненно, организм использует его как одно из средств защиты от свертывания крови внутри кровеносной системы. Для этой же цели его может использовать и хирург. Немного очищенного гепарина, введенного в кровь перед операцией, временно препятствует свертыванию крови. Хирург может работать.
Пиявка, животное, питающееся кровью, содержит похожее вещество — гирудин, которое используется пиявкой скорее для нападения, чем для защиты. Именно его пиявка впрыскивает в организм, когда сосет кровь, поскольку образование сгустков помешает ей наслаждаться трапезой. Несомненно, другие кровососы проделывают такие же трюки.
Свертывание крови можно также предотвратить специальными витаминами. Важную роль в свертывании крови играет витамин К. Он необходим для выработки протромбина печенью, и без него протромбина образуется слишком мало. (Буква «К» означает «коагуляция», от немецкого слова «свертывание».)
Обычно с витамином К не возникает проблем. Он образуется бактериями в нашем кишечнике, поэтому, как правило, у нас его всегда достаточно, независимо от характера питания. Однако есть группа людей, у которых в кишечнике мало бактерий, и к этой группе относятся новорожденные.
Раньше, до появления современных понятий о гигиене и дезинфекции, это было не так страшно. Микробов было так много, что новорожденный почти тут же получал свою долю.
Но сегодня в больницах так чисто, а младенцев держат в таких стерильных условиях, что для заселения бактериями кишечника требуется дня три. Есть вероятность, что в это время у младенца возникнут серьезные проблемы, если по какой-то причине у него вдруг разовьется кровотечение. Другими словами, новорожденный временно страдает гемофилией. Конечно, нельзя отказываться от чистоты, потому что иначе нас подстерегает слишком много других опасностей, но после рождения ребенку необходимо вводить витамин К. Или как альтернатива его мать может получить приличную дозу этого витамина еще до рождения ребенка, и через плаценту в его кровь попадет его достаточное количество.
Существует вещество, напоминающее витамин К и препятствующее его действию. Ферменты печени, вырабатывающие протромбин и использующие для этой цели витамин К, могут взаимодействовать с этим веществом, в результате чего становятся совершенно беспомощными. Оно называется дикумарин и находится в подгнившем сене. Домашний скот, поевший такого сена, страдает от недостатка протромбина (гипопротромбинемия), и у него могут возникнуть кровотечения, которые приведут к падежу.
Поскольку люди не едят сена, дикумарин для нас не опасен. Он даже может оказать помощь. В отличие от гепарина он не сразу начинает действовать, поэтому в чрезвычайных ситуациях, как, например, при операции вводить его не имеет смысла. Его действие начинается через двадцать четыре часа после введения и продолжается довольно длительное время. Если сделать инъекцию пациенту после операции, кровь временно будет сворачиваться с трудом. Ценность дикумарина заключается в том, что он препятствует образованию сгустков в тех местах, где кровеносные сосуды были повреждены во время операции. Это помогает сохранить больному жизнь.
Свертывания крови избегают, когда ее собирают для последующего переливания. Свернутую кровь перелить невозможно.
Для этого существует простой способ. В сосуд, куда собирают кровь, наливают прозрачный стерильный раствор соли лимонной или щавелевой кислоты. Ионы этой кислоты прочно соединяются почти со всеми доступными ионами кальция. Как только ионы кальция крови станут связаны, свертывание будет невозможным. Ионы кальция являются IV фактором свертывания крови и необходимы, как я уже говорил, для превращения протромбина в тромбин. Без них механизм свертывания крови нарушается.
При помощи этого простого метода кровь можно собрать и хранить в жидком виде.
Если вы когда-нибудь сдавали кровь и видели, как она стекает в специальный сосуд, то, наверное, с любопытством смотрели на вытекающую из вашего организма темно-красную жидкость, которая может спасти жизнь другому человеку. До использования она будет храниться в жидком виде, а в венах другого человека станет выполнять все необходимые функции.
