2. Другая группа этиологических факторов – экзогенные вредности, либо действующие на плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребенка в первые годы постнатальной жизни (интранатальная гипоксия и родовая травма). Инфекции матери (краснуха, токсоплазмоз, инфекционный гепатит, сифилис). Лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (в частности, плодоизгоняющие средства). Не исключается влияние на плод бытовых интоксикаций, в том числе алкоголя, наркотиков, никотина. По-стнатальный период – нейроинфекции, дистрофические заболевания, тяжелые интоксикациии, ЧМТ. Социальная депривация -этиологический фактор умственной отсталости
Патогенез.
Большая роль отводится фактору времени, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Клиника умственной отсталости зависит не столько от фактора, её вызвавшего, как от времени воздействия на эмбрион.
Систематика.
Выделяют (Г. Е. Сухарева) три группы в зависимости от времени воздействия этиологического фактора.
1. Умственная отсталость эндогенной природы (в связи с поражением генеративных клеток родителей) - болезнь Дауна, истинная микроцефалия, энзимопатические формы умственной отсталости с наследственными нарушениями различных видов обмена, включая фенилкетонурию.
2. Умственная отсталость, обусловленная коревой краснухой. перенесенной матерью во время беременности (рубеолярная эм-бриопатия), обусловленная другими вирусами, токсоплазмоз и листериоз, сифилис, клинические формы, обусловленные гормональными заболеваниями матери, гемолитической болезнью новорожденных.
3. Умственная отсталость, связанная с вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве - родовая травма, асфиксия, ЧМТ, энцефалит, менингит.
Первая классификация в конце 19 в. была предпринята Гри-зингером, который попытался разделить все формы умственной отсталости в зависимости от темперамета на апатичные и возбудимые, т. е. торпидные и эретические. Наиболее распространенной является классификация, предложенная в 1923 г. Крепели-ном, где «умственный возраст», т. е. уровень интеллектуального развития, сравнивается с возрастными нормами, установленными для нормальных детей. Это метод психометрического тестирования, определяющий интеллектуальный коэффициент (JQ), положен в основу современной классификации умственной отсталости в МКБ-10.
МКБ-10 Умственная отсталость IQ Возраст F 70 лёгкая 50–69 9–12 (до 12) лет F71 умеренная 35–49 6–9 лет F72 тяжёлая 20–34 3–6 лет F73 глубокая до 20 до 3 лет
Для определения степени сопутствующих нарушений поведения может использоваться четвертый знак:
Б7х.0 Нарушения поведения отсутствуют или минимальны
Б7х.1 Значительные нарушения поведения, требующие внимания или терапии
Б7х.8 Другие нарушения поведения
Б7х.9 Сведения о нарушении поведения отсутствуют
Ядерные симптомы обусловлены биогенетическими закономерностями – равномерный и диффузный характер поражения, и поражению подвергаются наиболее молодые, интенсивно развивающиеся структуры мозга, которые еще не закончили своего формирования к моменту воздействия патогенетического агента. Это проявляется тотальным характером недоразвития и касается не только интеллектуальной, но и психической деятельности в целом. При тотальном психическом недоразвитии на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности – абстрактного мышления при относительной сохранности эволюционно более древних функций психической деятельности и инстинктов.
При легкой степени умственной отсталости больные в дошкольном возрасте часто неотличимы от здоровых, они в состоянии усваивать навыки самообслуживания и общения. Мышление преимущественно конкретно-образное, нарушение познавательной деятельности выражается в неспособности к выработке сложных понятий, в невозможности обобщений, абстрактного мышления. Поведение носит характер подражательности, больные легко поддаются внушению. Нередко имеет место расторможенность примитивных влечений, повышенная сексуальность. В большинстве случаев больные прекрасно ориентируются в обычной ситуации, достаточно практичны. При разумном руководстве они могут получить определенные трудовые навыки, овладеть специальностью.
Умеренная степень психического недоразвития – доступно только конкретное мышление. Речь косноязычная, запас слов крайне скуден и состоит преимущественно из названий предметов повседневного обихода. Больные могут заниматься во вспомогательной школе, но усваивают очень немного: простейший счет, слоговое чтение, написание отдельных слов. Могут усваивать навыки самообслуживания и несложные трудовые операции.
Тяжёлая степень умственной отсталости по клинической картине, наличию органической этиологии и сопутствующих расстройств сходна с категорией умеренной умственной отсталости. Однако у большинства больных наблюдаются выраженные моторные нарушения и другие дефекты, указывающие на поражение центральной нервной системы.
Глубокая степень умственного недоразвития Психическая жизнь ограничивается безусловными рефлексами, вторая сигнальная система почти не развивается, речь состоит из отдельных звуков. Больной не осмысляет окружающего, не дифференцирует близких, он может продуцировать лишь однообразные движения и нечленораздельные звуки. Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии, эмоции проявляются в злобных реакциях и крике при неприятных раздражителях. Больные совершенно беспомощны и нуждаются в постоянном надзоре и тщательном уходе, обычно в условиях специальных учреждений.
Дифференцированные формы умственной отсталости
Наиболее четко дифференцированными формами умственной отсталости являются следующие.
Фенилпировиноградная олигофрения (б-нь Фёллинга, фенилке-тонурия).
Распространенность носителя гена в популяции 1:50, заболевают 1:10 000 новорожденных. В основе этого заболевания врожденная аномалия обмена веществ – нарушение окисления фени-лаланина вследствие отсутствия фермента фенилаланингидроксидазы. Фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается фенилпировиноградная кислота, которая выделяется с мочой и её можно обнаружить с помощью пробы Фёллинга (реакция с 10% раствором хлористого железа). Эта форма сопровождается глубокой степенью психического недоразвития. На фоне вялости бывают вспышки раздражительности, гнева, явления эхолалии и эхопраксии. Имеют место мышечная гипертензия, иногда судорожные припадки, гиперкинезы. Вследствие недостаточности меланина у больных, как правило, светлые волосы и глаза, тонкая белая кожа. Следует отметить, что ранняя диагностика и строгая диета (резкое ограничение натурального белка и замена его гид-ролизатом казеина, серосодержащими аминокислотами) обеспечивают нормальное развитие детей.
Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и является следствием трисомии 21 хромосомы. Нейрохимические и гистологические изменения сходны с таковыми при болезни Альцгеймера. Больные имеют характерный внешний вид: маленький рост, общая гипотония, уменьшенный в размерах плоский череп, скошенный затылок, выступающие скуловые дуги, раскосые глаза с эпикантусом, уплощенная переносица, готическое небо, толстый большой язык. Грудная клетка воронкообразная, конечности короткие, ладони толстые с единой поперечной бороздой, пальцы укорочены, мизинец искривлен внутрь. В половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца, гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения. Больные обычно не доживают до 40 лет в связи с врожденными соматическими аномалиями.
К умственной отсталости, обусловленной хромосомной аберрацией, относятся также синдром Клайнфельтера ( наблюдается у мужчин и характеризуется умственной отсталостью, атрофией семенных канатиков, чрезмерно длинными конечностями) и Шершевского-Тернера (встречается у женщин, характеризуется умственной отсталостью, бесплодием, низким ростом, диспла-тичным туловищем с короткой шеей).
Рубеолярная эмбриопатия – развивается вследствие заболевания краснухой в первые 2–3 месяца беременности. Наряду с глубоким слабоумием при этой форме олигофрении может быть порок сердца, глухота, врожденная катаракта, возможны и др. поражения глаз.
Для внутриутробного поражения токсоплазмой Гондии характерны поражения глаз и кальцификаты – очаги обызвествления в головном мозге. Диагноз ставится на основании триады СЕБИНА -гидроцефалия, хориоретинит и кальцификаты в мозге.
