Может быть, особенности характера родителей и аутизм у ребенка связаны с одной общей причиной, например наследственностью? Никто не станет спорить с важностью фактора наследственности: при аутизме у одного из однояйцевых близнецов вероятность заболевания второго составляет 36 %, у разнояйцевых – не больше 10 %. С наследственностью связаны около 60 % риска аутизма. У братьев и сестер разного возраста часто встречаются задержка речевого развития и умственная отсталость. Но пока не выделены никакие специальные хромосомы или гены, ответственные за происхождение аутизма, и вероятность их выделения очень мала. Речь идет о взаимодействии генов: в одном из последних исследований говорится о взаимодействии 108 генов при аутизме. Да и как очертить границы между наследственной отягощенностью (наличием в семье каких-то особенностей или болезней, которые могут никогда не проявиться у детей), наследственной предрасположенностью, которая облегчает возникновение нарушений, и наследственной обусловленностью, полностью отвечающей за них?
Большинство исследователей сходятся в том, что аутизм чаще встречается у перворожденных мальчиков – младшие братья и сестры обычно здоровы и общительны. Те дети с аутизмом Каннера, которых пришлось наблюдать мне, рождались не просто первыми, но и преимущественно от первой беременности в отличие от тех, у кого аутизм был связан с внутриутробными мозговыми факторами.
Возвращаясь к распространенности, напомню, что синдромы Каннера и Аспергера не участились так драматически, как расстройства аутистического спектра в целом. В них, следовательно, ведущее место занимает так называемый неуточненный аутизм, чаще всего связанный с врожденными нарушениями центральной нервной системы. Возможно, именно это и ложится в основу мнения о том, что аутизм – неврологическое, не имеющее отношения к психиатрии расстройство. Как врач я формировался в те годы, когда детский психиатр, осматривая ребенка, не ограничивался наблюдением, разговором с матерью и, может быть, с ребенком, а и осматривал ребенка, как это делают педиатр и невропатолог, чтобы оценить его состояние в целом. Тогда говорили о детской психоневрологии. Мне кажется это более правильным, чем разделение и тем более противопоставление психиатрии и неврологии.
Внутриутробные нарушения развития и работы мозга могут вызываться самыми разными причинами. В значительной мере это зависит от того, что именно, на каком этапе развития нервной системы, на какие ее отделы и с какой силой повлияло. Поэтому разные воздействия на мозг могут приводить к сходным результатам, а на первый взгляд одинаковые – к разным. Женщина может не заметить у себя легкого недомогания во время беременности или не придать ему значения. Какие-то причины, связанные с экологической ситуацией, вообще часто остаются неизвестными.
Не утихают споры о роли вакцинации в происхождении аутизма. Думаю, одна из весомых причин связывания аутизма с вакцинацией – это то, что вакцинация проводится на первом году жизни, а симптоматика аутизма в этом возрасте размыта и неспецифична: аутизм не распознается, а к 2–3 годам, когда чаще всего аутизм уже проявляется достаточно определенно, его связывают с прививками, хотя это – врожденное состояние. Серьезные исследования (последнее выполнено в 2014 году, включало в себя данные об 1 млн 200 тыс. привитых) роль вакцинации как причины аутизма не подтверждают, а проверка исследований, подтверждающих ее, показывает, что лишь ничтожно малая часть осложнений после вакцинации действительно является аутизмом. Опасность отказа от вакцинации намного выше риска появления осложнений после нее.
Очень трудно надеяться на то, что удастся выделить какую-то общую причину, воздействие на которую предупредит возникновение расстройств аутистического спектра. Резонно представить себе, что работает не один какой-то фактор, а сочетание наследственности и мозговых поражений.
Если вы читаете эту книгу не просто из интереса, а имея аутичного ребенка, у вас, скорее всего, при всех неясностях сложилось какое-то представление о причинах аутизма. Не стремясь его опровергать или что-то внушать вам, я лишь попытался дать некоторый материал для размышления. Для семьи знание причин важно прежде всего настолько, насколько оно может помочь организовать помощь ребенку.
С самого начала жизни ребенок не способен устанавливать отношения с другими. Он живет как в раковине и не воспринимает внешние раздражители, пока они не становятся сверхсильными или болезненными. В младенческом возрасте очень показателен страх бытовых шумов, например звука пылесоса или кофемолки. Ребенок не тянется на руки и не принимает позу готовности – матери нередко говорят, что ребенок похож на мешочек с песком или крупой и кажется более тяжелым, чем на самом деле. С момента введения прикорма возникают трудности с кормлением из-за избирательной любви к одним видам пищи и непринятия других.
Речь может развиваться с задержкой, в обычные сроки или даже с опережением, но почти или совсем не используется для установления контактов и общения. Благодаря блестящей механической памяти речь часто выглядит заученным магнитофонным, попугайным воспроизведением того, что ребенок слышал от окружающих, по радио или в телепередачах. Переносный смысл слов остается недоступным. Нарушено использование личных местоимений. Самостоятельное поведение выглядит как однообразный и бедный набор внешне бесцельных и странных действий. Обычные детские игры отсутствуют, что особенно заметно начиная с трех лет, когда дети должны начать играть в сюжетные игры. Роль игры выполняют монотонные механические манипуляции с неигровыми предметами (ключи, кухонная утварь, веревочки, палочки) или стереотипные кружения, прыганье, бег.
Обычно это дети с неплохим физическим здоровьем и красивым смышленым лицом, из-за которого они производят не соответствующее действительности впечатление интеллектуальности. Они не переносят взгляда в глаза и напряжены в присутствии людей, особенно при попытках вовлечь их в общение. Часто они как бы не видят и не слышат людей. Поражает контраст, который заключается в сочетании отгороженности от мира и высочайшей восприимчивости к физическому окружению со стремлением поддерживать его постоянство и протестом при любом изменении (феномен тождества, по выражению Каннера).
Все эти признаки могут встречаться с разной отчетливостью и в разных сочетаниях. Не раз и не два делались попытки уточнить этот список симптомов. По крайней мере четыре из них можно считать обязательными: неспособность к общению с раннего возраста, нарушенное использование личных местоимений, непереносимость взгляда в лицо и феномен тождества. Также во все диагностические руководства входит триада аутизма (нарушения социальной коммуникации, социального взаимодействия и социального воображения), сформулированная Лорной Винт. Многие исследователи придают важное значение для диагностики отсутствию или наличию у взрослого чувства эмоционального контакта, резонанса при взаимодействии с ребенком.
В первые год-два многие родители не замечают никаких отклонений или не расценивают как отклонение то, что замечают. Нередко они вспоминают о том, что их удивляли и сердили подозрения родственников о неблагополучии «абсолютно нормального ребенка». Некоторые матери лишь при появлении второго ребенка начинают задним числом переоценивать свое восприятие первенца. Иногда мать чувствует, что малыш не такой, но не может уловить, что именно вызывает это чувство. Но, как правило, при подробном расспросе удается получить сведения о ряде важных первых проявлений аутизма.
Уже в первые месяцы имеют место нарушения ритма сна/ бодрствования и аппетита, часто расцениваемые врачами как симптомы невропатии. Младенец плохо сосет, срыгивает, у него могут быть нарушения пищеварения. Бодрствование обычно сопровождается плачем с криком, младенца трудно успокоить. Попытки положить ребенка на живот, перепеленать, вымыть – все может вызывать трудно утихающее беспокойство. Укачивай, катай в коляске, делай, что хочешь, но стоит остановиться – и крик возобновляется. Другие дети, наоборот, необычайно спокойны. Они остаются спокойными и лежа в мокрых пеленках, и при наступлении времени кормления, и при попытках взрослых расшевелить их, как если бы они не чувствовали ни голода, ни физических неудобств. Поначалу это может даже радовать родителей: «Он у нас такой спокойный – никаких хлопот!» «Сфинксик наш!» – говорит мать, но проходит месяц-другой – и пассивная безучастность ребенка начинает тревожить, у некоторых детей в год-полтора эти типы поведения могут сменять друг друга. Они в целом достаточно неспецифичны, так что было бы ошибкой, столкнувшись с ними, сразу думать об аутизме.
