Я опасаюсь этого научного снобизма, но, как выясняется, зря. Ученые института охотно и понятно рассказывают мне о своей сложной науке – неврологии, генетике, биомедицине. Они не упрощают суть, но и не усложняют ее специфическим словарем. Если я чего-то не понимаю – увы, этого не избежать! – повторяют, не раздражаясь, объясняют еще более понятно.
Вот что я узнаю из бесед с ведущими учеными Института.
Каролина Сисмани, ведущий сотрудник Отдела цитогенетики
Вообще-то руководителем отдела по-прежнему остается директор Института Филиппос Патсалис. Но теперь он больше осуществляет общее руководство. Всю текущую работу, и научную, и практическую, ведет Каролина.
– Мы изучаем те аномалии в хромосоме, которые ведут к разным наследственным заболеваниям, – говорит она.
– Как это практически происходит?
– Приходит беременная женщина. Мы берем пробы из ее плаценты и по ним устанавливаем, все ли в порядке с клеткой ДНК. Если ген показывает нам определенный сбой, мы устанавливаем, какое именно наследственное заболевание вызывает такая «поломка».
– И какие возможные болезни выявляет ваш отдел?
– Например, предрасположенность к выкидышам. Тогда будущей матери надо срочно ложиться на сохранение. Или синдром Дауна. Этот синдром – самый распространенный вид наследственного заболевания. Процент его появления довольно высок: им поражен каждый 600-й новорожденный. Риск становится еще выше, если на организм матери с «поломанным геном» воздействуют вредные химические вещества или радиоактивное излучение. Чем старше женщина, тем больше вероятность, что у нее родится умственно неполноценный ребенок. После 35 эта вероятность возрастает в два с половиной раза. И вот хромосомный анализ, который проводит наш отдел, как раз и позволяет выявить предрасположенность будущего младенца к этому заболеванию.
– Можно ли его лечить?
– Нет, лечение, во всяком случае полное излечение, пока невозможно. Но некоторые процедуры и лекарства во время беременности и после могут помочь ребенку легче переносить болезнь, лучше адаптироваться к миру здоровых людей. А главное – анализы помогают матери принять решение: прервать беременность или оставлять ребенка. Если она выбирает последнее, то уже осознанно, хорошо зная последствия, и к рождению ребенка-дауна вполне подготовлена.
Кипрула Кристодулу, заведующая Отделом нейрогенетики
Несколько лет назад читателей разных стран потрясла книга «Один литр слез», она разошлась полуторамиллионным тиражом. Ее написала молодая японка Айа Икеучи, которая в возрасте 15 лет заболела неизлечимой наследственной болезнью. Это не художественное произведение, это дневник. Девушка вела его одиннадцать лет, с первого дня болезни до последнего перед смертью. Сначала она обнаружила, что стала спотыкаться при ходьбе. Потом сделалась нетвердой походка, она вдруг начала падать. Затем навалилась усталость, для которой вроде бы не было никаких причин. Наконец, она с удивлением заметила, что речь ее становится не такой четкой, как раньше, потом – еще менее внятной, и под конец – просто непонятной для окружающих.
Врачи никак не связывали симптомы один с другим. Однако когда родители обратились к генетикам, те поставили точный диагноз – атаксия, мозжечковая деградация. Болезнь наследственная, а виной тому – «поломанная» хромосома.
Если бы это случилось лет на двадцать позднее, девушке, наверное, могли бы поставить диагноз значительно раньше, возможно, еще в утробе матери. И, наверное, можно было бы ее лечить, замедлить деградацию, продлить жизнь.
– Атаксия – наследственное заболевание, – объясняет мне Кипрула. – Наш отдел как раз и проводит диагностику хромосом, ответственных за этот недуг. Мы также изучаем болезни Шарко-Мари-Тутта, Хантингтона и другие – с одинаковым происхождением. Правда, признаки болезни проявляются по-разному и в разном возрасте.
…Вот ребенку исполнилось два года, а он с трудом держит головку, у него нетвердые ножки, а руки так слабы, что он с трудом удерживает игрушку. Это болезнь Шарко-Мари-Тутта. А вот человек, благополучно доживший до своего сорокалетия, вдруг чувствует, что у него нарушилась координация движений, он стал быстро терять память. И, что самое неприятное, вдруг начал совершать какие-то невольные движения: вскидывает руку или дергает ногой. На лице его стали появляться непроизвольные гримасы. Это болезнь Хантингтона. При всем различии симптомов обе болезни наследственные, и обе имеют одно и то же происхождение – сбой в хромосоме.
К научным достижением Института, в частности, отдела нейрогенетики, которым руководит доктор Кристодулу, можно отнести составление карты хромосом, которые ведут к подобным заболеваниям. Кипрула также обращает мое внимание на еще один шаг в методах генной диагностики. Недавно в Институте стали брать пробы не в утробе матери, а в ее крови.
– Точность диагноза внутриутробной плаценты, конечно, велика, – говорит Кипрула. – Он был бы всем хорош, если бы не одно «но»: забирая ткань из матки, можно случайно задеть плод. А это уже новый риск для будущего ребенка. Риск, правда, очень мал – меньше одного процента. Но лучше ведь, чтобы и этого не было, правда? Теперь, когда мы научились диагностировать ген по крови, этой опасности больше нет.
Марина Клеантус, заведующая Отделом талассемии
Талассемию (анемию, недостаток гемоглобина) называют иногда «кипрской болезнью». Здесь, на острове, она еще недавно встречалась так часто, что правительство даже приняло закон об обязательном тесте на эту болезнь у школьников. Должны сдать анализ на талассемию и пары, вступающие в брак. В наши дни ген этого наследственного заболевания выявлен и хорошо распознается. Носители его сегодня – в основном люди старшего возраста, среди молодежи их мало, а новорожденных почти нет вовсе. И все это – результат профилактики.
Заболевание страшно тем, что оно может быть совершенно незаметным довольно долго. Ребенок растет, нормально развивается, бегает, прыгает. И вдруг – это может случиться в любом возрасте – он становится вялым, скучным. У него пропадает аппетит, он худеет, бледнеет, капризничает, впадает в дурное настроение. Больные талассемией рано умирают.
Почему болезнь была так широко распространена на Кипре, понять нетрудно. Как любое островное общество, киприоты мало общались с другими этносами, редко с ними смешивались. Кровь не обновлялась, болезнь передавалась от одного поколения к другому. Это-то понятно. Неясно только, почему именно эта болезнь? Кто первым ею заболел или принес откуда-то извне?
Над этим вопросом ученые Отдела талассемии работают сейчас вместе с археологами. Они проводят тесты на материале останков людей, живших на Кипре много веков назад. Работа большая, трудоемкая, представляющая не только большой научный, но и практический интерес. Но ответов на эти вопросы у ученых пока нет. Поэтому здесь все время совершенствуют методику раннего распознавания «нехорошего» гена. Недавно, например, стали применять специальный чип, его назвали «талассочип».
На диагностике, однако, ученые не останавливаются. Сейчас сотрудники отдела Марины Клеантус ведут эксперименты в поисках лекарства против талассемии. Пока опыты проводят с клетками зараженных мышей, но ученые надеются, что препарат скоро будет опробован и на человеке.
Вообще-то болезнь эта известна не только среди киприотов. В той или иной степени, пусть и реже, чем на Кипре, она встречается и у других народов Средиземноморья, а также Юго-Восточной Азии. Поэтому под началом Кипра создан Центр борьбы с талассемией. Ученые института участвуют и в европейских проектах. Там работа ведется под эгидой Евросоюза.
Прощаясь, директор Филиппос Патсалис говорит:
– Мы много делаем для предотвращения наследственных болезней. Ведь предупредить будущих родителей – значит приготовить их к осознанному поведению.
Посмотрите, какими гигантскими темпами развивается медицинская генетика. Еще несколько лет назад наследственные болезни считались неизлечимыми. Сегодня уже пятьдесят из них лечатся новейшими препаратами или, например, операциями на спинном мозге. И мы рады, что участвуем в этой благородной задаче – улучшить качество здоровья современного человека.
Вот таким увидела я Кипр, взглянув на него не с курортного побережья, а «изнутри». Древним и современным, гостеприимным и немного «средиземноморски расслабленным». Мне понравились греки-киприоты – народ душевный, связанный родством, соседством, дружбой. Я увидела и хорошие, и слабые стороны национального характера (хороших все-таки много больше). Я оценила уважение к старине и в то же время стремление к прогрессу.
Хотите проверить мои впечатления? Поезжайте на Кипр. Не пожалеете.
