55
См. Плиний Старший, "Естественная история". Одно из первых и самых значительных описаний происхождения Плиниевых рас и их места в средневековой литературной традиции см.: Wittkower, 1942. Более детальное описание – в ряде популярных работ (Friedman, 1981; Kappler, 1980; Williams, 1996; Daston and Park, 1998). — прим. авт.
Лицети (Liceti, 1634) также изобразил два дополнительных глаза на затылке ребенка из Фирме, но это, скорее всего, было игрой воображения – сам он никогда девочку не видел и довольствовался ее портретом. — прим. авт.
Описание янусоподобных близнецов с циклопией приводится в: Abbot and Kaufmann, 1916. — прим. авт.
Оригинальное изображение янусоподобных близнецов с циклопией к настоящему времени утеряно. Некоторые, хотя и далеко не все, особенности представления и трактовки предмета на гравюре Лицети согласуются с мнением о принадлежности оригинального рисунка Леонардо. Другие рисунки уродов, сделанные его рукой, неизвестны (Martin Kemp, устное сообщ.). — прим. авт.
Исторический обзор теорий XIX и XX вв. о причинах появления циклопии приводит Эйделманн (Adelmann, 1936). Современное описание состояния голопрозэнцефалии см.: Cohen, 2001; о частоте появления этой аномалии – Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.
Обзор тератологических данных приводится в: Cohen and Shiota, 2002; роли вератрума в появлении циклопии у ягнят посвящена статья: Incardona et al., 1998. — прим. авт.
Sonic-the-Hedgehog – соник-ёжик (англ.) – персонаж игр на игровых приставках и талисман фирмы Cera. — прим. перев.
Голопрозэнцефалия (HPE) состоит по меньшей мере из семи отдельных наследственных синдромов (HPE1-HPE7). HPE3 (142945) развивается вследствие гетерозиготности мутации или делеции соник-хеджхога (600725) (Roessler et al. 1996). — прим. авт.
О спектре мутаций соник-хеджхога (Shh) см: Nanni et al., 1999, 2001. — прим. авт.
Мышь с нокаутом Shh описывается в: Chiang et al., 1996; общий обзор других генов HPE см.: Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.
Продольный желоб между верхней губой и носом. — прим. перев.
От англ. ditto – дубликат, точная копия.
Элегантное исследование роли Shh при формировании лицевого отдела черепа, а также развитие поросенка Дитто провели: Hu and Helms, 1999. Мутации гена Gli3 (165240) вызывают кефалополисиндактилию Грейга (175700), которая, помимо всего прочего, характеризуется гипертелоризмом. Гипертелоризм, наряду с разделением носа, характерен для краниофронтоназального синдрома (CFNS) (304110). Ген, лежащий в основе этого расстройства, до сих пор не идентифицирован. — прим. авт.
Об истории сиреномелии и иконографии сиреноподобных существ см.: Gruber, 1955; более поздний обзор см.: Valenzano ет aL., 1999. — прим. авт.
О делеции гена CYP26A1 (602239) у мыши сообщают многие авторы (Sakai et al., 2001; Abu-Abed et al., 2001). — прим. авт.
О поросятах с отсутствующими глазными яблоками см. в работе: Yale, 1933. — прим. авт.
О действии изотретиноина на людей – Lammer et al., 1985. — прим. авт.
Обзор функций ретиноевой кислоты и ее градиентов у плода – Maden, 1999. — прим. авт.
Утверждение о том, что разрастания на шее Пана являются дополнительными ушными мочками, принадлежит Саттону (Sutton, 1890); Кокейн (Cockayne, 1933) описывает мочки у коз. Об эллинистических изображениях Пана с дополнительными мочками сообщает Бордман (Boardman, 1997, а). Этому же автору (Boardman 1997, а; b) принадлежит подробный обзор историографии Пана в греческом и римском искусстве, а также изящное эссе об иконографии этого божества, написанное рукой выдающегося знатока античного искусства. Девочку с четырьмя ушными мочками описывает Биркетт (Birkett, 1858); более общие рассуждения о лишних мочках см.: Bateson, 1894; Cockayne, 1933. — прим. авт.
Цель Бейтсона (Bateson, 1894) состояла не в том, чтобы использовать гомеозисные вариации для изучения процесса развития. На самом деле он пытался создать теорию наследственности, то есть заполнить пробел, оставшийся в эволюционной теории Дарвина. В этом он потерпел неудачу, но был одним из первых, кто извлек из глубин забвения опыты Грегора Менделя с горохом, отыскав их в "Трудах общества естествоиспытателей в Брюнне". Поэтому сегодня его считают одним из отцов современной генетики. — прим. авт.
Обзор гомеозисных генов у дрозофилы см.: Lawrence, 1992. Строго говоря, этими генами определяются парасегменты, или такие подотделы у эмбриона, которые вносят свой вклад в образование сегментов, видимых у личинки, но в точности не соответствуют им. Основополагающая статья о гомеозисных генах принадлежит Льюису (Lewis, 1978). В 1995 году Эдвард Льюис разделил Нобелевскую премию с двумя другими исследователями дрозофил – Кристианой Нюсляйн-Фольхард и Эриком Вишаусом. — прим. авт.
Джордж Буль (1815-1864) – британский математик и философ, изобретатель булевской алгебры, на которой основана современная компьютерная наука. — прим. перев.
Об этом эпизоде см. у сэра Томаса Брауна в "Лженауке суеверий, или Исследовании многих общепринятых заблуждений и всеми допускаемых истин" (Browne, 1646) в собрании "Трудов" (Works, 1904), т. 3, гл. II, стр. 5-8. — прим. авт.
Борнстин и Петерсон (Bornstein and Peterson, 1966) приводят оценки вариабельности числа позвонков на основании изучения 1239 скелетов. Они обнаружили у 9% скелетов тринадцать пар ребер. Из этого числа чуть меньше 1% было сформировано за счет наличия ребер у 7-го шейного позвонка, примерно 5% – за счет 1-го поясничного позвонка и 3% – за счет простого увеличения общего числа позвонков, то есть не за счет гомеозисной трансформации типа позвонка. Другие исследования, обзор которых приводит Гейлис (Galis, 1999), дают более низкую оценку частоты встречаемости ребер на 7-м шейном позвонке – где-то около 0,2%. Шейные ребра могут привести к сдавлению подключичных сосудов и нервов (thoracic outlet syndrome). Гейлис также задается поразительным вопросом о том, почему у всех млекопитающих имеется только семь шейных позвонков, тогда как их число в других отделах позвоночника сильно варьирует у различных видов. По ее мнению, мутации, приводящие к появлению шейных ребер, могут носить намного более опасный характер, чем обычно считается, и, таким образом, находятся под сильным действием стабилизирующего отбора. — прим. авт.
Описание спецификации позвонка C7 основано на изучении делеций конкретных Hox-генов у мышей. Вероятно, оно неполно и некоторые из утверждений "И" должны быть заменены на "ИЛИ" (поскольку частичные трансформации широко распространены, предполагается возможность компенсации за счет других Hox-генов) либо же представлены в виде количественных соотношений. Однако даже в таком виде это неплохое начало. Делеции следующих генов вызывают трансформации C7→T1: Hoxa4 (Horan et al., 1994); Hoxa5 (Jeanotte et al., 1993); Hoxb5 (Rancourt et al., 1995); Hoxa6 (Kostic and Capecchi, 1994); Hoxab6 (Rancourt et al., 1995). Другие гены, такие, как, например, Hoxc4, могут также влиять на этот позвонок, но результаты противоречивы (Boulet and Capecchi, 1996; Saegusa et al., 1996; Horan et al.,1995, a; b). — прим. авт.
Эти нарушения вызваны делециями следующих генов: для конечностей, близко придвинутых к голове, – Hoxb5 (Rancourt et al., 1995); для частично отсутствующего ромбовидного мозга – Hoxa1 (Lufkin et al., 1991; Mark et al., 1993; Carpenter et al., 1993); при грыжах – Hoxd4 (Ramirez-Solis et al., 1993); при отсутствии вилочковой железы – Hoxa3 (Chisaka and Capecchi, 1991); при неспособности передвигаться – Hoxc8 (Le Mouellic et al., 1992). — прим. авт.
Об экспрессии Hox-генов у человеческих эмбрионов см. в работе: Vielle-Grosjean et al., 1997. Эмбрионы, использованные в этом исследовании, были "собраны с соблюдением всех этических формальностей". О дискуссии по поводу того, что под этим подразумевается, и о законах, существующих в разных странах в отношении таких исследований, см.: Burn and Strachan, 1995. — прим. авт.
О цыпленке с семью сердцами сообщает Тауссиг (Taussig, 1988), он же приводит рассказ патологоанатома по фамилии Вероке (Verocay) о том, как тот случайно оказался в 1904 году на постоялом дворе и как ему удалось сохранить внутренности, но не саму курицу, для исследования. Изидор Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) в 1-м томе обсуждает различные вероятные случаи удвоения сердца у людей, но приводит только одну более или менее достоверную историю о ребенке, родившемся в начале XVIII в. с сильнейшими деформациями. О добавочных сердцах у мышей с искусственным отсутствием β-катенина см.: Lickert et al., 2002. — прим. авт.
