Признаки изъянов в общении и социализации при аутизме можно наблюдать в возрасте одного года и даже раньше. В этом возрасте аутисты реже, чем обычные заторможенные младенцы, отзываются на свое имя, смотрят на людей или пользуются жестами для общения. Наблюдается большой дефицит совместного внимания (совместного взгляда на предмет, который держит другой человек), которое служит ранним предшественником общественного поведения (см. главу 20), наряду с неспособностью понимать простые детские игры, такие как прятки или щекотка. Впрочем, эти различия относительно незначительны, и лишь немногие дети получают диагноз в столь раннем возрасте, если у них нет старшего родственника-аутиста, когда родители внимательно относятся к признакам необычного поведения. Младенцы-аутисты все же формируют привязанность к родителям (хотя их чувства могут проявляться необычным образом) и по-разному реагируют на знакомых и незнакомых людей. На втором году жизни у многих детей-аутистов начинают проявляться явные проблемы в развитии: задержка речи и повторяющееся поведение.
Аутизм можно определить во время визита к педиатру или специалисту по детскому развитию, обычно в возрасте 2 лет. В этом возрасте педиатры обычно проводят диагностику симптомов аутизма у малышей. К программе по наблюдению за аутизмом можно подключиться уже с 1,5 лет, но тогда существует определенный риск преждевременной интерпретации. Некоторые дети просто дольше развиваются, но в итоге все идет нормально. К 3 годам диагноз считается надежным.
Понимание причин этого странного сочетания симптомов представляло непростую задачу для ученых. Ряд исследований мозга на уровне целых структур и отдельных клеток дал некоторые ориентиры. В интерпретации результатов до сих пор существует определенная двусмысленность, поскольку типичные аномалии мозга наблюдают лишь после смерти – через десятилетия после распознавания симптомов аутизма. Не ясно, были ли эти аномалии представлены в раннем детстве или возникли из-за самого аутизма. Однако в сочетании со сканированием мозга были обнаружены следующие закономерности.
Предположение: не были ли дети-маугли просто аутистами?
В мифологии и истории существует множество рассказов о «диких детях». Обычно эти дети не владеют речью и могут лишь завывать или ворчать. Они отвергают одежду, что напоминает перцептуальные затруднения у аутистов, и не способны к нормальному общению с другими людьми. Может быть, эти дети просто были аутистами?
Утверждают, что таких маугли часто воспитывают животные, особенно волки, но иногда собаки, обезьяны, медведи и даже газели. Поскольку заторможенное развитие чаще всего встречается у детей мужского пола, «волчьи выкормыши» почти всегда оказываются мальчиками, в какой бы стране ни возникла легенда. По преданию, Ромула и Рема выкормила волчица. Аналогичные маугли мужского пола есть в других римских, а также древнегреческих легендах. Правда, известны особенно экзотические случаи, например история о богине, воспитанной пчелами. Более поздний пример – это Виктор, мальчик-волчонок из Авейрона, которому было около 11 лет, когда его нашли обнаженным в сельской местности во Франции в 1800 году.
Разумеется, никто не видел животных, воспитывающих человеческих детей; это (маловероятное) воспитание проявлялось только в их поведении. В немногих случаях, когда дети могли говорить, они рассказывали, что убежали из дома и присоединились к группе животных. Нам кажется более правдоподобным, что это были просто заброшенные дети-аутисты – достаточно крепкие физически, что позволило им выжить, пока их не нашли люди.
У аутистов характерной особенностью является деформированное или маленькое миндалевидное тело. Количество нейронов в этой области тоже уменьшенное по сравнению с нормальными людьми. Миндалевидное тело имеет непосредственное отношение к формированию эмоциональных реакций (см. главу 18) и активируется, когда детей просят оценить эмоцию по выражению лиц других людей, что затруднительно для детей-аутистов.
Другими пораженными структурами в мозге аутистов является мозжечок и связанные с ним области. У ¾ аутистов наблюдается уменьшение количества нейронов в мозжечковых структурах. Аномалии также заметны при сканировании всего мозга. Когда ученые изучили недоношенных детей (выявляя взаимосвязи между проблемами неврологического развития и локализацией мозговых нарушений), они обнаружили, что аутизм больше сопровождается повреждением мозжечка, чем других отделов мозга.
Эти находки были потенциально полезными для поиска отличий, но также представляли загадку для исследователей. Традиционно считалось, что мозжечок в основном участвует в обработке сенсорной информации для управления движениями; эта функция всегда оказывалась нарушенной при повреждении мозжечка у взрослых. Дети-аутисты иногда неуклюжи, но все же нормально ориентируются в пространстве. Тогда что же происходит?
Одна из возможностей состоит в том, что мозжечок играет важную роль в переводе сенсорной информации, такой как вид улыбающегося лица матери, в сообщение, наделенное социальным смыслом. Вспомните, что мозг вашего ребенка проходит через фазы ожидания развития событий (см. главу 10), когда мозг готовится к перестройке при условии получения нормальных сигналов. Мозг детей-аутистов испытывает трудности при переводе повседневных событий в осмысленные сигналы, и таким образом они лишаются необходимого опыта в начале жизни. Если поврежденный мозжечок причастен к нарушениям процесса развития, то это объясняется его связями с другими отделами мозга, в том числе с передней поясной извилиной, задействованной в распознавании лиц, и лобной корой, ведающей сложным планированием и осуществлением исполнительных функций. Эти отделы мозга нередко тоже оказываются аномальными у аутистов.
Нарушения в мозжечке также могут приводить к искаженному восприятию. Мозжечок играет важную роль в различении между прикосновением к самому себе и прикосновениями других людей. Хорошим примером является щекотка: вы не можете пощекотать себя, потому что ваш мозг генерирует достаточно сильные сигналы, позволяющие испытывать ощущение щекотки, лишь когда к вам прикасается другой человек. Активность мозжечка увеличивается при прикосновении других людей.
Доказательство того, что малыши-аутисты имеют необычное восприятие, идет от наблюдения за их реакциями. Им трудно определять естественное биологическое движение, такое как ходьба, а также интерпретировать распространенные социальные сигналы. Когда говорят взрослые, нормальные малыши смотрят на глаза говорящего, которые передают эмоциональную информацию. Малыши-аутисты смотрят прямо в рот, откуда исходят звуки. В одном исследовании малыши смотрели фильм со звуковой дорожкой и огоньками, прикрепленными к разным точкам на голове и теле актера, игравшего с плюшевым медвежонком. Аутисты одинаковое время смотрели на экран, если фильм проигрывали вперед, вверх ногами и в обратном направлении, так что слуховые и зрительные сигналы не совпадали. Нормальные дети уделяли гораздо больше внимание фильму, который проигрывали в обычном направлении.
Перцептуальные затруднения происходят в процессе детского развития и переходят на зрелый возраст. Аутисты часто проявляют повышенную восприимчивость к обычным звукам и даже ощущениям от их собственной одежды. Темпл Гранден пишет о своем восприятии, когда она была ребенком-аутистом: «Громкие звуки тоже представляли проблему и часто создавали ощущение бормашины, попадающей по зубному нерву. Они действительно причиняли боль. Меня до смерти пугали лопающиеся воздушные шарики… Слабый шум, на который большинство людей не обращают внимания, мешал мне сосредоточиться… Звук фена для волос моей соседки по комнате напоминал рев взлетающего самолета». Л.Г. Уилли, который страдал синдромом Аспергера, пишет: «Для меня было невозможно даже прикоснуться к некоторым вещам. Я ненавидел жесткие и скользкие вещи… Прикосновение вызывало мурашки по коже и общее чувство дискомфорта».
Характерной чертой аутизма является дефицит модели психического – способности представлять то, что знают, думают или чувствуют другие люди.
Если один из гомозиготных (однояйцевых) близнецов является аутистом, то вероятность развития аутизма у другого составляет от 60 до 90%. У гетерозиготных близнецов, разделяющих лишь половину генетического материала, вероятность совпадения диагнозов менее велика. Эти факты указывают на генетические причины аутизма и на участие многих генов. Исследователи смогли обнаружить предупредительные сигналы уже в 4-месячном возрасте, а значит, последствия для развития могут наступить в самом начале жизни.
В последние годы появились сообщения о находках генов, связанных с высокой вероятностью аутизма. Некоторые из этих генов участвуют в развитии мозга, другие кодируют белки, обнаруживаемые в синапсах, т. е. могут влиять на развитие тех или иных функций синаптических соединений. Часто один из этих генов присутствует в двойном наборе (один от матери и один от отца); этот феномен называется копийной вариацией. Хотя точно неизвестно, как эти гены увеличивают риск аутизма, в большинстве случаев аутизм бывает вызван сочетанием генов. Возможно, если процесс неврологического развития сталкивается со множеством затруднений, возникает достаточно большая пертурбация, заставляющая мозг отклоняться по направлению к расстройствам из спектра аутизма. До сих пор были найдены десятки генов, повышающие риск такого исхода.
