Spina bifida – порок развития позвоночника, а часто и спинного мозга. Благодаря приему фолиевой кислоты до беременности и в ее начале частоту этого серьезного отклонения удалось понизить на 75 %. При незначительных повреждениях позвоночника и спинного мозга новорожденному необходимо хирургическое лечение.
Третьим из числа самых распространенных пороков развития является гипоспадия, которая встречаются только у мальчиков. Гипоспадия – это нарушение развития мужского полового члена, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится в ненормальном месте, то есть не по центру головки пениса. Отверстие может смещаться в разных направлениях, что зачастую лишь незначительно отражается на функции полового члена. Однако в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Остальные виды пороков развития встречаются редко. Некоторые из них не представляют опасности для человека, например дополнительная фаланга пальцев на ноге или руке.
Отдельные пороки развития могут возникнуть под влиянием факторов окружающей среды. Например, вследствие внутриутробной инфекции, приема ряда медикаментов, работы с химическими веществами-тератогенами. Чаще всего пороки вызываются вирусами кори (рубеллы), цитомегаловирусами, парвовирусами, возбудителями сифилиса, токсоплазмоза, очень редко – другими возбудителями. Стоит отметить, что в целом инфекции крайне редко становятся причинами пороков развития, а при хроническом носительстве возбудителей (кроме сифилиса) это практически исключено. Употребление алкоголя тоже может привести к возникновению пороков.
Особую группу пороков развития составляют метаболические заболевания, или заболевания обмена веществ. Некоторые врачи не относят их к порокам развития. Однако это наследственные болезни, и их причиной является поломка на уровне генов, контролирующих синтез определенных белков (ферментов), которые участвуют в обмене веществ. Отдельные метаболические заболевания могут быть смертельными (фенилкетонурия, болезнь Тея – Сакса и др.).
Иногда кариотип содержит не 23 пары хромосом, а на одну-две хромосомы больше или меньше. Формирование набора хромосом нарушается на самом раннем этапе развития эмбриона, главным образом из-за дефекта первых делений клеток, реже – другими путями. Природа позаботилась о том, чтобы практически все эмбрионы и плоды с аномальным набором хромосом погибали во время беременности, обычно на ранних сроках. Исключение составляют три вида хромосомных аномалий, при которых беременность может не прерваться самостоятельно и у женщины рождается больной ребенок. Речь идет о так называемых трисомиях: 13, 18 и 21 (слово «трисомия» означает «три хромосомы», то есть одна хромосома лишняя).
Трисомия 13 (или синдром Патау), при которой у плода наблюдаются множественные тяжелые пороки развития, встречается редко. Обычно плод гибнет в первом и втором триместрах, реже отмечается мертворождение на более поздних сроках. Из родившихся детей 98–99 % умирают на первом году. Данная хромосомная аномалия, как правило, несовместима с жизнью.
Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) встречается еще реже. Плод поражается серьезными пороками развития, из-за чего беременность чаще всего прерывается самостоятельно в первой половине. Нередки случаи мертворождения, а дети, которые родились живыми, в основном умирают в течение первых трех месяцев.
Трисомия 21 (или синдром Дауна) наиболее распространена. Существует несколько ее разновидностей: при одних степень поражения ребенка бывает невыраженной, при других же ребенок может страдать многочисленными пороками развития. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако в реальности у женщин после 35–40 лет такие дети появляются не столь часто, как могли бы теоретически. Почему? Потому что до 90 % беременностей прерывается самостоятельно – забота матушки-природы. Чем старше женщина, тем выше уровень спонтанных абортов. Над этим не стоит плакать – этому нужно радоваться: у матерей старшего возраста значительно повышается риск поражения плода различными пороками развития, вот организм женщины и старается избавиться от дефектного потомства как можно раньше.
Если у женщин до 30 лет рождение детей с синдромом Дауна – явление редкое, то у 35-летних матерей с этим видом трисомии рождается двое-трое из 1000 детей, а у 40-летних – восемь-девять. К счастью, с помощью перинатального генетического скрининга и других методов диагностики удалось значительно понизить уровень рождения детей с синдромом Дауна у женщин после 30 лет.
Профилактика и диагностика
Как предотвратить пороки развития и хромосомные аномалии у ребенка? Это очень сложный вопрос, ведь точная причина возникновения большинства из них неизвестна.
Лучший залог рождения здорового ребенка – молодость родителей: генетический материал их половых клеток качественнее, чем у людей постарше. Преимущества беременности и родов в оптимальном репродуктивном возрасте зачастую умалчиваются, так как репродуктивные технологии весьма прибыльны. Сегодня довольно популярно утверждение о том, что оптимальный возраст для родов – 33–35 лет. Но это неправда. Мало кто говорит об изменениях генетического материала половых клеток, о возрастающей с годами частоте осложнений беременности и спонтанных абортов. И почти никто не упоминает о большем уровне пороков развития у детей, зачатых с помощью ЭКО.
Здоровый образ жизни может устранить факторы, негативное воздействие которых на эмбрион доказано. Так, прием фолиевой кислоты служит профилактикой пороков нервной трубки. Для женщин, страдающих рядом обменных заболеваний, эффективны специальные диеты.
Очень часто пороки развития можно не предотвратить, а вовремя выявить. Для этого разработано несколько методов диагностики. Кроме того, созданы тесты, позволяющие заподозрить наличие определенного порока развития (об этом мы говорили в главе, посвященной перинатальному генетическому скринингу).
Активно развивается медицинская генетика – новая отрасль медицины, изучающая наследственные заболевания, врожденные пороки, генетические и хромосомные аномалии. Современные врачи все чаще предлагают женщине генетическое консультирование.
С 1969 года акушеры начали практиковать амниоцентез – забор околоплодных вод через прокол в передней стенке живота и матке. Благодаря этому можно исследовать состав амниотической жидкости, а также определить кариотип ребенка. Данный метод диагностики стал настоящим прорывом, потому что позволил обнаруживать детей, пораженных синдромом Дауна и другими трисомиями, задолго до появления УЗИ. Иногда амниоцентезом злоупотребляли, так как четкие показания к нему отсутствовали. В частности, был период, когда эту инвазивную процедуру предлагали всем женщинам 30–35 лет и старше.
Чуть позже амниоцентез стали использовать, чтобы определить наличие антител при подозрении на внутриутробное инфицирование плода (ТОРЧ-тест).
Амниоцентез часто сопровождался кровотечением матери или плода, спонтанным прерыванием беременности и другими осложнениями. На получение результатов уходило до трех недель, а порой и больше, что вызывало дополнительный стресс у женщин. Поскольку в основном амниоцентез проводят не раньше 16 недель (реже – в 14–15 недель), вопрос о сохранении беременности или ее прерывании по медицинским показаниям мог затягиваться до критического срока.
Еще позже стали применять забор ворсин хориона, что можно сделать на более ранних сроках беременности (10–12 недель). Однако этот метод диагностики сопровождался множеством осложнений и нередко выдавал ложноположительные результаты.
Ультразвуковое исследование, которое стали широко применять в начале 1980-х, способно выявить не только грубые пороки развития, но и малые. УЗИ на ранних сроках стало частью перинатального генетического скрининга, позволяющего заподозрить ряд хромосомных аномалий.
Все чаще проводится кордоцентез – забор крови ребенка из пуповины. Это позволяет не только точнее определить кариотип плода, но и исследовать его состояние, уровень защитных сил и реакцию на инфицирование, выявить метаболические заболевания, анемию.
Разрабатываются и другие методы своевременной диагностики врожденных пороков, а также их внутриутробного лечения. В этой области предстоит еще немало работы: прежде всего необходимо лучше изучить причины пороков, что будет способствовать более успешной их профилактике.
В завершение главы хочу подчеркнуть, что частота врожденных пороков развития весьма низка по сравнению с некоторыми серьезными осложнениями беременности. К сожалению, врачи чаще заостряют внимание на поиске «страшных» угроз, всяческих «уродств» и на старении плаценты, не замечая назревающих проблем со здоровьем матери или упуская из виду состояние ребенка.
