Считается, что большинство мутаций в гене ACVR1 – de novo мутации. Они возникают заново, а не наследуются от родителей. Это только усложняет и замедляет диагностику, ведь у больных, скорее всего, нет предков, у которых тоже был ПОФ.
Однако в случае с Али был едва заметный признак болезни, который, к сожалению, пропустили. Большой палец ноги у девочки очень короткий и загнут к своим соседям.{46} Эта дисморфия в сочетании с прочими симптомами могла бы стать ключом к ранней постановке верного диагноза.{47}
Задумайтесь над этим: лучший способ диагностировать это непростое генетическое заболевание – тщательный внешний осмотр. Никаких инвазивных или технически сложных методов – нужно было просто долго и внимательно посмотреть на пальцы ног несчастной девочки.
Даже спустя долгие годы после смерти человека по его костям можно понять многое о том, что с ним происходило в его жизни и как на это влияли его гены. Скелет Гарри Истлака, изученный вдоль и поперек, – очевидный тому пример. Посетители Музея Мютерра с ужасом видят, как болезнь сплавила воедино его тело, – как паук заворачивает муху в паутину. Впрочем, есть и другие, куда более изящные примеры.
Например, представим, что мы только что нашли кости моряков, живших и бороздивших моря в XVI веке. Скажем, из команды «Мэри Роуз». Этот флагман английского флота Генриха VIII затонул 19 июля 1545 года в бою с французами. Что мы можем узнать, глядя на эти кости?
Несмотря на обилие записей, мы не знаем доподлинно, почему «Мэри Роуз» затонула. И не знаем, что за люди были на борту корабля и теперь оказались на дне пролива Солент к северу от острова Уайт в проливе Ла-Манш. Однако благодаря современной научной методике остеологического анализа мы можем понять, как эти кости использовались при жизни. Про моряков с «Мэри Роуз» их скелеты говорят многое: у всех них очень крупные левые плечевые кости{48}. Исследователи считают, что работа, которую выполняли матросы, требовала равной физической нагрузки на обе руки. Кроме, разве что, одного очень важного дела – стрельбы из длинного лука. В Англии времен Тюдоров умение стрелять из лука было обязательно для всех здоровых мужчин. И на борту «Мэри Роуз» было 250 длинных луков, большая часть которых, по-видимому, использовалась для стрельбы горящими стрелами по вражеским кораблям.
Сегодняшние луки, вроде тех, какие можно увидеть на олимпиадах, делают из современных материалов, легких сплавов и пластиков. В отличие от них, английские луки XVI века были очень тяжелыми. Многое поменялось с тех пор, как «Мэри Роуз» пошла ко дну, но если вы, как и большинство людей, правша, то лук при стрельбе, скорее всего, возьмете в левую руку.{49}
Конечно, уже довольно давно очевидно, что если человек использует одну руку чаще другой, то ее форма, тонус и размер мышц будут отличаться. Если вы сами играете в теннис или просто любите смотреть соревнования, вы наверняка замечали, насколько лучше развита та из рук, в которой игроки держат ракетку. (Прекрасным примером может послужить талантливый испанский теннисист-левша Рафаэль Надаль, ведущая рука которого выглядит так, как будто принадлежит уменьшенной и не такой зеленой копии Невероятного Халка.)
Постоянная работа, напряжение и нагрузка не только развивает мышцы – ускоряется работа остеокластов и остеобластов, что, в свою очередь, меняет экспрессию генов. Кости становятся крепче, и в их структуру вплетается история вашей жизни. Эта история живет, покуда остаются целыми ваши кости.
Однако нам не надо отправляться назад на сотни лет, чтобы понять, сколь пластичен в работе человеческий скелет. Вы наверняка не раз видели это на примере бурситов пальцев стопы. Жарким летом, когда все носят сандалии, в автобусе или метро можно наблюдать целую выставку искривленных пальцев ног. И если сами вы уже страдаете или начнете страдать в будущем от этого недуга, не спешите винить свои кости. Они ведь просто перестраиваются в ответ на все те часы, что ваши ноги провели в неудобной обуви. Конечно, дело не обошлось без генетической предрасположенности, подталкивающей ваш скелет к таким перестройкам.{50} Так что искривление пальцев ног, пожалуй, одна из немногих бед, в которых можно совершенно справедливо винить и своих родителей, и модную обувь. А кости ваши тут совершенно не виноваты, ведь как мы уже увидели, вне зависимости от тех или иных наследственных предрасположенностей, почти у каждого человека на Земле есть гены, позволяющие его скелету иметь определенную пластичность.
Другой наглядный пример, как кости меняются в ответ на то, что мы с ними делаем, нам показывают дети. Груз учебников в портфелях оставляет неизгладимый след в изгибах позвоночника младшеклассников.{51} Осознавая эту проблему, многие родители пытаются убедить детей пользоваться сумками на колесах – что-то вроде уменьшенных копий чемоданов на колесиках, с которыми мы обычно путешествуем.
Неудивительно, что большая часть школьников воспринимает такие предложения в штыки. Вот сын моего приятеля так и сказал про катающиеся портфели, что они тупые. Но тут одна канадская компания стала выпускать специальные самокаты-трансформеры, складывающиеся в сумку с колесиками. А в глазах детей это совершенно другое дело! Прошло уже два года с тех пор, как Глайд Гир (Glyde Gear) впервые разместила свою разработку для заказа в интернете, но до сих пор желающих заполучить самокат-трансформер столько, что очередь ожидания составляет около полутора месяцев и компании иногда приходится даже прекращать прием новых заказов!
Но все добрые начинания имеют не только положительную сторону. Обычные портфели и рюкзаки портят детям осанку. А сумки-каталки, оказавшись в детских руках, царапают пол и ударяются о стены. И к тому же школьники часто о них спотыкаются и падают.
К сожалению, зачастую так же выходит и с медициной. Решение старых проблем создает проблемы новые. И этим новым проблемам нужны еще более новые решения. Так, временами наш скелет бывает даже слишком пластичен, особенно в ранние годы, что в итоге может привести к неисправимым искривлениям костей.
В середине 2000‑х годов в США была запущена специальная программа Американского национального института здоровья ребенка «Здоровый сон», и за несколько лет число родителей, следящих за тем, чтобы их малыши спали правильно, на спине, выросло с 10 до 70 %.
Сама эта инициатива появилась по рекомендации Американской академии педиатрии. Врачи стремились снизить частоту случаев внезапной детской смерти, меняя привычки, по-видимому, связанные с этой бедой.
Всего за 10 лет число смертей удалось снизить вдвое, а ведь до старта программы внезапная детская смерть уносила жизнь одного из тысячи младенцев. Однако, как и с любым медицинским нововведением, и здесь не обошлось без непредвиденных последствий, которые на этот раз, к счастью, были почти безобидны. У младенцев, спящих на спине во время формирования и роста костей черепа, головка нередко получается слегка асимметричной формы. В результате такая асимметрия сейчас участилась. С тех пор как большинство малышей стали укладывать спать на спине, количество таких отклонений увеличилось впятеро.{52} Научное название этого феномена – плагиоцефалия. С точки зрения медицины никакой серьезной проблемы она не представляет, только вот современное общество с каждым годом все выше ценит физическое совершенство, и потому многие родители обращаются к ортопеду. С помощью особых приспособлений специалисты могут изменять строение и функциональные характеристики мышц и костей. Форму головы младенца ортопеды умеют поправлять с помощью специального шлема. Плагиоцефалия, вызванная положением головы во сне, – блестящий пример того, что человеческое тело развивается в тесной зависимости от внешней среды. Даже незначительные, казалось бы, факторы могут навсегда изменить форму костей черепа.
Я сам впервые увидел такой шлем около 10 лет назад, гуляя по Центральному парку на Манхэттене. Я тогда еще не знал, что это такое, и сперва решил, что просто некоторые родители настолько обеспокоены безопасностью детей, что даже во время прогулки в коляске надевают на ребенка защитный головной убор.
Пришло время, и я узнал, как такие шлемы работают. Устройство создает давление на все части головы, кроме той, которая оказалась сплюснутой, и в результате череп растет там быстрее, чем в других местах. Лучше всего это работает для детей от 4 до 8 месяцев. При этом шлем надо носить по 23 часа в сутки, а каждые пару недель специалист должен его перенастраивать. Все лечение может стоить более 2000 $ и обычно не покрывается медицинской страховкой.
