Поскольку этот гормон в большом количестве вырабатывается надпочечниками, его уровень измеряют при подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников, в первую очередь двух ее наиболее распространенных видов, о которых я упоминала выше. При других видах гиперплазии уровень 17-OHP может быть в пределах нормы и даже понижен.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников является хромосомно-генетическим заболеванием (аутосомно-рецессивным). Поэтому, прежде чем назначать лечение в виде препаратов преднизолона, необходимо провести кариотипирование женщины (то есть изучить строение и количество ее хромосом), а также определить уровни ряда других веществ для подтверждения диагноза.
Из школьного курса генетики вы, возможно, помните, что такое рецессивность гена. Это понятие означает, что болезнь проявится, только если у человека имеются два таких гена, а не один, как при аутосомно-доминантных заболеваниях. Другими словами, если женщина страдает врожденной гиперплазией надпочечников, то у ребенка это заболевание может возникнуть лишь при условии, что соответствующий ген есть и у отца. При этом вероятность развития заболевания – от 50 до 100 % (зависит от генной комбинации отца).
Аутосомно-рецессивные заболевания крайне редки, потому что активность рецессивных генов может подавляться другими генами. Так, врожденная гиперплазия коры надпочечников обнаруживается у одного человека из 10–15 тыс. или даже реже. Это означает, что врач-гинеколог, не специализирующийся на женской эндокринологии, за всю свою трудовую жизнь может встретить не больше 10–15 пациенток с врожденной гиперплазией коры надпочечников. К тому же обычно они обращаются к нему, уже будучи больными, так как данное заболевание проявляется или в раннем детстве, или в подростковом периоде.
Почему же тогда врачи назначают глюкокортикоиды чуть ли не всем подряд женщинам, планирующим беременность или уже забеременевшим? Из-за малограмотности и нежелания тратить время на то, чтобы изучить вопрос правильной диагностики и лечения гиперандрогении у женщин.
В акушерстве глюкокортикоиды применяются в основном для лечения ряда аутоиммунных заболеваний у женщин: астмы, артритов, язвенного колита, псориаза, волчанки и др. Их влияние на плод изучено, однако рекомендация здесь простая: если можно обойтись без этих серьезных лекарственных препаратов, то желательно прекратить или ограничить их прием.
Существуют данные, что глюкокортикоиды (преднизон, преднизолон, дексаметазон и др.) могут вызвать порок развития нёба и губы (заячья губа), а также глаз. Предполагается, что длительный прием глюкокортикоидов способен привести к преждевременным родам и к рождению детей с низким весом (эти данные оспариваются некоторыми врачами, но пока что единого мнения на этот счет нет).
Врожденная гиперплазия надпочечников – это, наверное, единственное заболевание с признаками гиперандрогении, при котором требуется назначение стероидных препаратов для профилактики вирилизации плода-девочки. Женщины с опухолями надпочечников тоже могут нуждаться в приеме глюкокортикоидов. В таких случаях показан дексаметазон или преднизолон, особенно с 7–8-недельного срока. Обычно дексаметазон продолжают принимать вплоть до родов. Стероидные препараты подавляют выработку адренокортикотропного гормона корой надпочечников и, таким образом, превращение его избытка в мужские половые гормоны. Но если с помощью УЗИ или других методов определяется, что женщина вынашивает мальчика, прием глюкокортикоидов прекращается.
При всех других видах гиперандрогении глюкокортикоиды не назначаются. Важно понимать одно: лечить необходимо не показатель лабораторного анализа, а заболевание.
Никогда не спешите с приемом лекарственных препаратов, если врач не в состоянии поставить четкий диагноз.
Глава 7
Что вредит беременности?
Плод находится внутри матери, поэтому, с одной стороны, он надежно защищен от влияния внешней среды. Так, многие вещества, попавшие в организм матери в небольшом количестве, безопасны для плода, потому что не доходят до него в дозах, в которых могли бы причинить вред. С другой стороны, само тело матери является для ребенка внешней средой.
Таким образом, на развитие плода и прогресс беременности влияют: физическое состояние матери; все то, что она вводит в свой организм (пища, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотики и др.); условия внешней среды, в которых женщина живет и работает, а также режим ее жизни (работа, сон, отдых, питание, занятия физкультурой). К сожалению, степень влияния даже самого незначительного на первый взгляд фактора предсказать невозможно.
Если говорить об осложнениях беременности, то некоторые из них предупредить нельзя, так как они возникают спонтанно, порой у совершенно здоровых женщин. Но при соблюдении определенных рекомендаций все-таки можно избежать ряда проблем или хотя бы уменьшить вред, который они причинят будущему ребенку.
Другими словами, хотя теоретический риск того или иного заболевания нельзя свести к нулю, можно существенно снизить вероятность его возникновения или как минимум уменьшить степень проявления у конкретной женщины.
В любой профилактике важен не только временной фактор, но и то, в какой степени удастся устранить или уменьшить влияние причин, способных привести к появлению проблемы.
Что касается профилактики осложнений при беременности, то крайне желательно заняться ею еще в период подготовки к зачатию. Но если это время было упущено, то на ранних сроках беременности следует незамедлительно и с максимальной серьезностью оценить существующие факторы, которые могут навредить женщине и ее потомству.
Многие врачи рекомендуют беременным женщинам перейти в «режим хрустальной вазы», то есть по возможности избегать всего, что способно навредить плоду или даже спровоцировать прерывание беременности. В итоге, наслушавшись подобных советов, женщины вообще перестают двигаться, начинают чрезмерно увлекаться «здоровой» пищей (вплоть до того, что едят все продукты только в протертом виде), усиленно пьют лекарства якобы для профилактики то одной проблемы, то другой и устраивают близким настоящий террор: «Не подходи, не дыши, не трогай, не говори, не смотри». Потому что а вдруг беременность сорвется? С моей точки зрения, которая совпадает с мнением передовых западных врачей, беременная женщина должна вести нормальную жизнь. Просто при этом ей стоит учитывать ряд факторов, которые могут быть вредны во время беременности. Какие это факторы?
Если женщина страдает серьезными заболеваниями, то чаще всего не беременность опасна для ее организма, а, напротив, обострение материнских проблем может оказаться опасным для плода. Заболевания следует диагностировать вовремя, а лечение назначать осторожно, учитывая, что многие лекарственные препараты противопоказаны при беременности.
Если фармакологическая компания указывает в инструкции, что тот или иной медикамент противопоказан беременным женщинам, это делается не просто так, а для того, чтобы снять с себя ответственность за случайный вред, который лекарственные средства могут причинить эмбриону и плоду. Это также значит, что данные клинических исследований о полной безопасности лекарственного препарата для матери и ребенка отсутствуют. К таким предупреждениям следует прислушиваться. В крайних случаях, когда здоровье и жизнь женщины подвергаются опасности, лекарственные препараты могут применяться, несмотря на противопоказания, но с предельной осторожностью.
До 3 недель беременности, что соответствует 7 дням после овуляции и зачатия, эмбрион не имеет прямого контакта с организмом матери. Поэтому даже довольно опасные лекарства не повлияют на развитие эмбриона, за исключением тех, которые очень медленно выводятся из организма. Как только начинается процесс имплантации, появляется контакт между матерью и ребенком. С этого момента, несмотря на защитные барьеры, многие медикаменты и прочие химические вещества могут проникать через плаценту в кровяное русло плода. До 12 недель беременности, когда формируются основные органы и системы ребенка, даже невысокая концентрация вещества, совершенно безопасного для матери, может повлиять на процесс имплантации и правильную закладку органов у будущего ребенка. От 3 до 5 % новорожденных страдают пороками развития, однако гораздо больший процент беременностей прерывается на ранних сроках из-за нарушения развития эмбриона и возникновения пороков, несовместимых с жизнью.