После 14 лет бездействия американского Конгресса в 2008 г. наконец был принят Закон о недопущении дискриминации в связи с генетической информацией (Genetics Information Nondiscrimination Act)92. В то время как этот закон защищает людей от передачи их генетических данных работодателям или медицинским страховым компаниям и злоупотреблений ими, он не распространяется на страхование жизни, страхование на случай инвалидности и необходимости длительного лечения. Исключив эти важные виды страхования из рассмотрения вопроса о конфиденциальности и запрете на передачу генетической информации, закон породил существенные противоречия и путаницу92.
Так, например, Барта Мария Кнопперс, директор Центра геномики и политики при Университете Макгилла, указывает, что «ни одно исследование никогда не устанавливало существования генетической дискриминации страховщиками»93, и делает вывод: «Сомнительно, что очередной закон о страховании жизни, инвалидности и долгосрочного лечения на самом деле может предотвратить дискриминацию»93. И действительно, Джоли с коллегами провели систематический анализ всех публикаций о генетической дискриминации и страховании жизни и сделали вывод: «За исключением достойного внимания изучения болезни Хантингтона, ни одно из рассматриваемых здесь исследований не дает бесспорных доказательств системных проблем генетической дискриминации, которые могли бы привести к нежелательным социальным последствиям»94.
Из 15 крупных страховых компаний лишь одна (Northwestern Mutual) в настоящее время спрашивает потенциальных клиентов в определенных штатах о данных генетических тестов, если такие делались94. И компания указывает, что отказ сообщать результаты может привести к отмене страхового покрытия или повышению ставки страховых взносов. Одна компания, занимающаяся страхованием жизни, включает в договор особое условие, что, если человек не сообщит о высокой генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера, как, например, о наличии двух копий аллеля apoε4, это будет считаться серьезным упущением и может привести к признанию полиса недействительным95.
К счастью, некоторые штаты распространили инициативу за рамки Закона о недопущении дискриминации в связи с генетической информацией, чтобы обеспечить всеобъемлющий закон о конфиденциальности генетических данных. В 16 штатах есть законы о конфиденциальности генетических данных и при страховании жизни, и при страховании инвалидности. В 10 штатах законы касаются длительного лечения, а в некоторых штатах, например Калифорнии и Массачусетсе, защита конфиденциальной информации распространяется на все три вида страхования96. В Великобритании страховые компании пока согласились игнорировать генетические анализы, потому что наследственные заболевания, которые могут иметь серьезные последствия, довольно редки.
Тем не менее некоторые ведущие американские страховые компании считают уместным иметь всю информацию о здоровье клиента, включая геномные данные, поскольку это единственный способ справедливо и точно оценить риски. Так что этот спор по большому счету не закончился. Кроме того, постоянно меняется интерпретация геномной информации, и меняется серьезно. Мутации, при которых высока вероятность развития у конкретного человека серьезного заболевания, по большей части редки; более типичны геномные варианты, при которых нет уверенности, что у человека вообще разовьется болезнь, – можно только предполагать. Возьмем в качестве примера apoε4. Носители встречаются довольно часто, это примерно 14 % населения. Риск заболеть болезнью Альцгеймера у них выше в три раза, чем у тех, кто не является носителем этого аллеля. Но все равно этот риск находится в диапазоне от 20 % до 25 %, это далеко не 100 %. Страховые компании, возможно, захотят иметь точную статистику по этому вопросу, но история apoε4 касается лишь одного из немногих установленных обычных аллелей, ход развития которых исследован. В предстоящие годы мы узнаем гораздо больше о генах-модификаторах, которые объясняют, почему некоторые люди даже с двумя копиями apoε4 никогда не заболевают болезнью Альцгеймера. Только после того, как миллионы людей с различными заболеваниями и наследственностью пройдут полногеномное секвенирование, мы начнем лучше понимать риски. До тех пор мы находимся в зоне неопределенности, а это мешает исследованиям – почти 25 % людей, которым предлагают участвовать в геномных исследованиях, отказываются, поскольку их беспокоят вопросы страхования. Да, большинство людей готовы поделиться информацией о своих ДНК для научных целей, при условии сохранения анонимности, но с этим-то как раз проблема. Некоторые исследования показали, что при получении от человека обширных геномных данных есть вероятность, что его можно реидентифицировать. Это нелегко и безусловно не всегда возможно97, но гарантировать добровольному участнику геномного исследования, что этого не произойдет, нельзя. Недавние исследования показали, что становится все проще воссоздать лицо человека («генетический снимок») на основании геномной последовательности, и это добавляет еще один повод для беспокойства по поводу прайвеси98. А с помощью алгоритмов для распознавания лиц могут быть выявлены и генетические аномалии99.
Для выхода из этого затруднительного положения предлагаются разные пути. Миша Энгрист из Университета Дьюка рассматривает три варианта – лучше шифровать, сделать реидентификацию противозаконной или просто сделать генотип и фенотип общедоступными100. Приняв участие в проекте «Личный геном» Гарвардского университета с полностью открытыми данными, он признал, что, учитывая последнее обстоятельство, люди должны чувствовать себя неуютно, поскольку их ДНК могут быть использованы, чтобы каким-то образом подставить: среди всего прочего, например, существует риск признания вашего отцовства.
Зашифровывание генома вполне реально. Криптологи выступают за «гомоморфную» методологию, в этом случае с данными работают через умножение и сложение, но при этом не требуется тратить много времени на расчеты. Однако возможна полная расшифровка: Джон Уилбэнкс, специалист по сохранению конфиденциальности из Sage Bionetworks, Сиэтл, сказал: «Если где-то имеется копия вашего генома, пусть и сильно зашифрованная, я могу просто пожать вам руку и взять немного вашего генетического материала». Мы уже рассматривали эту возможность, и она должна быть признана противозаконной. Реидентификация также должна быть противозаконной, но ввести подобную практику может быть чрезвычайно сложно.
Трудность решения проблемы прайвеси, особенно когда речь идет о больших базах геномных данных, собираемых у миллионов людей, вероятно, объясняет точку зрения Стивена Бреннера из Калифорнийского университета в Беркли, высказанную им в статье «Будьте готовы к утечке большого количества геномных данных» (Be Prepared for the Big Genome Leak)101. Но хотя он и утверждает, что серьезные утечки неизбежны, он верит, что на индивидуальном уровне такие данные, «вероятно, раскроют меньше, чем при обычном поиске в Google». Он может быть прав насчет этого сегодня, но, если перемотать пленку к тому времени, когда геномные данные станут заметно более информативными, это уже может быть совсем не так.
Еще один вариант – продавать вашу геномную последовательность. Компания-стартап Miinome создала платформу, при помощи которой потребители получают наличные за продажу данных своих ДНК рыночным производителям и исследователям102. Генеральный директор сказал: «Мы представляем собой первый маленький рынок человеческого генома, контролируемый участниками процесса»102. Компания получает свои проценты за каждый доступ покупателя к вашим данным. Я сомневаюсь, что бизнес-модель этой компании привлечет клиентов, и думаю, что исследователям не выделяется достаточно средств, чтобы оправдать издержки, но, по крайней мере, в данном случае начинают признаваться принципы права собственности и ценность человеческой ДНК.
Если подытожить обзор этих альтернатив, кажется, что два варианта в сущности выполнимы – лучшее зашифровывание и признание реидентификации нелегальной. В то время как эти решения отнюдь не идеальны, оба стоит рассмотреть в контексте повышения информативности геномных данных в будущем. Все, что лучше защитит конфиденциальность геномных данных человека, должно быть нашей путеводной звездой.
Мы рассмотрели многие аспекты сохранения конфиденциальности и безопасности ваших медицинских данных, но есть несколько очень важных понятий и требующих действий вопросов, на которые нужно обратить внимание, чтобы все шло правильным путем.
Я говорил это раньше, но позвольте мне повториться. Вы должны владеть всеми своими медицинскими данными. Если вы их собрали, например, с помощью датчиков, прикрепленных к вашему телу, или лаборатории вашего смартфона, или устройства, формирующего изображение, вы ими владеете. Это ваше тело. Вы заплатили за то, чтобы получить эту информацию. Для вас она значит больше, чем для кого-либо еще на нашей планете. На протяжении вашей жизни вы можете сталкиваться с десятками различных врачей в многочисленных организациях здравоохранения и клиниках, и нет никакого способа обеспечить наличие информации о вас и ее доступность, если ее нет в вашем распоряжении. Мы говорим не только о медицинских заключениях и результатах. Мы говорим и об исходных данных. Например, о полной последовательности вашего генома, показаниях датчиков или видеозаписях ультразвукового исследования. Обо всех ваших данных, в мельчайших деталях. Даже если они вам не нужны или вы совершенно их не понимаете, владение медицинскими данными может оказаться чрезвычайно полезным для дальнейших оценок вашего состояния. Нам еще предстоит долгий путь. Как подчеркивали Луншоф и его коллеги в Science, говоря о жизненной необходимости доступа к исходным данным: «Президентская комиссия недавно рассмотрела 32 отчета из США и со всего мира о возвращении находок в самых разных контекстах; поразительно, что ни в одном из них не рассматривается вопрос доступа к исходным данным участниками исследований»103. В редакционной статье в Nature удачно описана обязанность защищать участников исследований: «Фундаментальное право человека – решать, как должны использоваться его медицинские данные, и никакие исключения из особого информированного согласия нельзя считать нормой. Информированное согласие – это не препятствие, которое нужно преодолевать, а принцип, который нужно уважать и ценить»55.
