Было бы несправедливо утверждать, что мы, люди, вообще не унаследовали никаких генов от исчезнувших видов гоминидов. Наоборот, большинство генов в наших клетках как раз унаследовано нами от вымерших видов гоминидов и приматов. Некоторые гены человека встречаются в останках некоторых видов приматов, вымерших задолго до нашего появления на Земле. Не так давно ученые выделили слабые фрагментарные следы митохондриевой ДНК в целом ряде костей неандертальца, и сегодня они практически в состоянии ответить на главный вопрос: в каком именно родстве мы с ними находимся и присутствуют ли хотя бы некоторые их гены в клетках людей современного типа?
Впрочем, в этой книге нас в первую очередь интересует подлинная революция в понимании генетической предыстории человечества за последние 200 тысяч лет. Новые открытия в области генетики вторглись в ту туманную и неизученную сферу, в которой прежде доминирующее положение занимали маловыразительные коллекции каменных орудий из Европы и Африки да немногочисленные фрагменты скелетов, плохо поддающихся датировке. Прежде чем обратиться к детальном рассмотрению следов генов, на мой взгляд, будет небесполезно познакомиться с некоторыми идеями, связанными с генетической наследственностью и ее принципами. Эти концепции по большей части достаточно просты и связаны с нашими расхожими представлениями о наследственности, однако их нередко истолковывают в превратном свете, что объясняется либо сознательным обманом, либо тем, что они изложены на невразумительном «научном» жаргоне.
Секреты горошин
Идея генетической наследственности знакома людям с тех пор, как им удалось одомашнить целый ряд видов диких животных и растений. Скотоводы издревле предпринимали целенаправленные попытки устранять в стаде такие нежелательные признаки, как чрезмерный рост или агрессивность поведения[43]. Селекция зерновых культур осуществлялась путем отбора наиболее крупнозерных и урожайных сортов. Однако большая часть так называемых фермерских навыков была основаны на ошибочных посылках, хотя последние и носили функциональный и практичный характер. Интерес к выяснению точных механизмов и законов, определяющих работу факторов наследственности, резко возрос в середине XIX в. после выхода в свет фундаментального труда Чарльза Дарвина «Происхождение видов»[44], однако по сути понимание принципов наследственности, изложенное Дарвином, оказалось немногим более глубоким, чем у его предшественников. Зато другой его современник, австрийский священник и ботаник Грегор Иоганн Мендель, живший в XIX в., впервые сформулировал логические принципы осмысления того, каким образом осуществляется наследственная передача тех или иных наследственных признаков. Его выводы были основаны на обширных математических расчетах принципов наследования цвета и формы гороха.
В принципе Мендель показал, что для передачи любых физических особенностей, или признаков, например, цвета цветков, любое растение гороха использует два гена (правда, он использовал здесь другой термин), которые и определяют выраженность или интенсивность признака. Вариативность преобладания тех или иных генов и обусловливает проявление признаков у растения. В процессе полового размножения каждое из растений-родителей способно передать своему потомству только один из этих генов. Таким образом, растение наследует от каждого из своих родителей сложную смесь признаков, и комбинированный эффект этих двух генов и определяет физические признаки очередного поколения. Поскольку любой из родителей может иметь функциональные гены различных типов, например, наследовать разное число лепестков применительно к каждой паре генов, но реально объектом произвольного выбора может стать только один из них, пропорциональные доли различных типов потомства в своей совокупности составляют картину, которую можно уверенно прогнозировать, зная признаки, которыми обладает каждое из растений-родителей.
Таким путем Мендель сумел показать, что наследование признаков осуществляется путем передачи дискретных наборов информации. И вариативность потомства определяется точным, но произвольным смешением этих наборов, или генов, в каждой особи, будь то растение или человек.
Мендель приложил немало труда, отбирая наиболее простые, универсальные и легко распознаваемые признаки и изучая их на индивидуальном уровне. На деле же выраженность некоторых физических признаков определяется, мягко говоря, не одним геном, и поскольку мы являемся достаточно сложными организмами, в наших клетках насчитывается около 30 тысяч пар функционирующих генов. Таким образом, заметные невооруженным глазом различия между единокровными отпрысками одной и той же семьи являются не результатом некоего сбоя в процессе наследования, а возникают в связи с тем, что в процессе полового размножения принимает участие большое число генов, образующих произвольные сочетания. А поскольку число генов и тем более их комбинаций крайне велико, это создает невероятно широкий потенциал для вариантов. Наоборот, удивительное сходство близнецов показывает, насколько точной может оказаться трансформация наследственности в физической оболочке. Выдающимся достижением таких ученых, как Уотсон, Крик и Розалинда Франклин, стал осуществленный ими перенос постулатов открытия Менделя в область биохимии, или молекулярной биологии, как сегодня принято называть эту сферу биохимии.
Картонные ключи к тайнам жизни
«Мы все — производные наших генов». Секретные ключи к этому эдуардовскому трюизму сформулировали и перенесли на простые листы картона двое ученых-первооткрывателей — Джим Уотсон и Фрэнсис Крик. Произошло это в 1953 г.[45]. Их «ключи» представляли собой диаграммы четырех химических соединений (базовых нуклеотидов), уникальные взаимосвязи между которыми, зафиксированные на двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), заключают в себе кодированный ключ ко всему живому на Земле. Эти картонные ключи позволили раскрыть секрет механизма, соединяющего постулаты Менделя с теорией эволюции путем естественного отбора, сформулированной Дарвином в его знаменитом труде «О происхождении видов». Уотсону и Крику удалось с исчерпывающей точностью объяснить, каким образом тысячи уникальных свойств, варьирующихся у разных особей, передаются из поколения в поколение. Короче говоря, это открытие явилось едва ли не самым выдающимся достижением биологической мысли в XX в.
В каждой из клеток нашего тела присутствует невероятно длинная спираль ДНК. Она состоит из генов. Спираль эта хранит, воспроизводит и копирует все индивидуальные свойства нашего организма — нашу генетическую наследственность. Спираль ДНК хранит коды протеинов (белков) — этих строительных кирпичиков, из которых состоит наше тело. Коды каждого из белков «записаны» посредством различных сочетаний четырех химических соединений, так называемых базовых нуклеотидов (обозначаемых буквами A, G, С и Т), которые подают все указания, связанные со строительством нашего тела. Мы наследуем ДНК каждого из наших родителей, и поскольку и от того и от другого мы получаем уникальные сочетания генов, каждый из нас обладает спиралью ДНК слегка видоизмененной, или, лучше сказать, уникальной формы. Наша собственная ДНК — это как бы отпечаток пальца, но только на молекулярном уровне.
При половом размножении ДНК родителей копируется и передается эмбриону в равных пропорциях. Важно понимать, что, хотя большая часть ДНК каждого из родителей при воспроизводстве передается потомкам по отдельности, небольшие фрагменты генов каждого из них в каждом поколении перемещаются и перемешиваются друг с другом. Однако подобное смешение — это отнюдь не произвольное массовое смешение генов, постулированное Менделем, а крохотные взаимопереходы, дублирование, выбросы и обмен между материнской и отцовской составляющими ДНК их ребенка. Это явление обозначается специальным техническим термином — рекомбинация[46]. К счастью для исследователей ДНК, существуют два небольших участка нашей ДНК, которые никогда не подвергаются рекомбинации. По фрагментам спирали ДНК, не подвергшимся рекомбинации, гораздо удобнее изучать признаки вида в далеком прошлом, поскольку информация, заключенная в ней, не претерпевает искажений при передаче от поколения к поколению. Эти два фрагмента спирали ДНК получили название митохондриевой ДНК и нерекомбинированной части Y-хромосомы.
Митохондриевая ДНК: ген Евы
Было бы не совсем правильно утверждать, что ровно половину нашей ДНК мы получаем от своего отца, а вторую, точно такую же половину, — от матери. Дело в том, что существует крошечный фрагмент ДНК, который передается только по материнской линии. Это так называемая митохондриевая ДНК, поскольку она содержит уникальный круглый виток в небольших трубкообразных «пакетах», так называемых митохондриях, которые функционируют как своего рода батарейки в цитоплазме клеток. Некоторые специалисты по молекулярной биологии утверждают, что в древнейшую эпоху развития жизни на Земле митохондрия представляла собой отдельную, независимую особь со своей собственной спиралью ДНК и обладала секретом выработки громадных масс энергии. Впоследствии митохондрии проникли в простейшие одноклеточные организмы и навсегда остались в них, размножаясь, как дрожжи, посредством бинарного деления клеток. Особи мужского пола, хотя они получают и используют митохондриевую ДНК своей матери, не способны передавать ее своему потомству. Мужская сперма имеет свои собственные митохондрии, помогающие ей проделать длительный путь от вагины до яйцеклетки, однако в процессе проникновения в яйцеклетку мужские митохондрии разрушаются и гибнут. Образно говоря, мужчина подобен воину, вынужденному оставить оружие у входа в вечность.
