Было бы не совсем правильно утверждать, что ровно половину нашей ДНК мы получаем от своего отца, а вторую, точно такую же половину, — от матери. Дело в том, что существует крошечный фрагмент ДНК, который передается только по материнской линии. Это так называемая митохондриевая ДНК, поскольку она содержит уникальный круглый виток в небольших трубкообразных «пакетах», так называемых митохондриях, которые функционируют как своего рода батарейки в цитоплазме клеток. Некоторые специалисты по молекулярной биологии утверждают, что в древнейшую эпоху развития жизни на Земле митохондрия представляла собой отдельную, независимую особь со своей собственной спиралью ДНК и обладала секретом выработки громадных масс энергии. Впоследствии митохондрии проникли в простейшие одноклеточные организмы и навсегда остались в них, размножаясь, как дрожжи, посредством бинарного деления клеток. Особи мужского пола, хотя они получают и используют митохондриевую ДНК своей матери, не способны передавать ее своему потомству. Мужская сперма имеет свои собственные митохондрии, помогающие ей проделать длительный путь от вагины до яйцеклетки, однако в процессе проникновения в яйцеклетку мужские митохондрии разрушаются и гибнут. Образно говоря, мужчина подобен воину, вынужденному оставить оружие у входа в вечность.
Таким образом, каждый из нас наследует митохондриевую ДНК своей матери, которая унаследовала свою митохондриевую ДНК от своей матери, и так далее, на протяжении бесчисленного ряда поколений, вплоть до Евы. Отсюда и популярное название митохондриевой ДНК — «ген Евы». Таким образом, каждый человек, живущий сегодня на Земле, унаследовал свою митохондриевую ДНК от одной-единственной прапрапрабабки, жившей на Земле примерно 200 тысяч лет назад. Эта митохондриевая ДНК представляет собой уникальный момент стабильности среди зыбких песков наследственности ДНК. Однако если все хромосомы Евы, существующие сегодня в мире, были бы абсолютно точной копией генов ДНК Евы, то и все их носители были бы совершенно одинаковыми двойниками. Это было бы поистине чудом и в то же время означало бы, что митохондриевая ДНК не способна передать нам информацию об истории нашей собственной эволюции. Хотя осознание того факта, что родословную всех женщин на свете можно проследить в ретроспективе вплоть до их общего предка — праматери Евы, само по себе выглядит впечатляющим, это не позволяет сколько-нибудь подробно проследить генеалогические линии ее дочерей. Для этого нам необходим более широкий спектр вариантов.
Итак, самое время поговорить о мутациях ДНК. Когда мы наследуем от своей матери митохондриевую ДНК (мтДНК), иногда в ней бывает запечатлено случайное изменение или мутация в одном или нескольких «знаках» кода мтДНК — примерно одна мутация на каждую тысячу поколений[47]. Этот новый знак, так называемая точечная мутация, будет передаваться через всех последующих дочерей женщины, у которой она возникла. И хотя новая мутация — явление крайне редкое в пределах генеалогической линии одной семьи, общая вероятность мутаций увеличивается прямо пропорционально числу матерей, имеющих дочерей. Таким образом, в следующем поколении у одного миллиона матерей может быть уже более тысячи дочерей с новой генетической мутацией, причем каждая из них будет в чем-то отличаться от остальных. Вот почему, даже если у всех нас 10 тысяч лет тому назад был общий предок по женской линии, все мы обладаем генетическим кодом, содержащим пусть небольшие, но вполне реальные отличия от окружающих.
Использование мутаций для построения генеалогического древа
За период примерно 200 тысяч лет ряд крошечных случайных мутаций, постоянно аккумулировавшихся в различных молекулах мтДНК человека, был рассеян дочерями Евы практически по всему свету. Это означает, что в родословных каждого из нас по женской линии вплоть до Евы можно найти от семи до пятнадцати таких мутаций. Таким образом, мутации представляют собой нечто вроде сводных досье нашей генеалогии по женской линии за всю историю существования рода человеческого. Основная задача ДНК — передать свою точную копию следующим поколениям. Поэтому мы можем использовать такие мутации для реконструкции генеалогического древа мтДНК, поскольку каждая новая мутация мтДНК в яйцеклетке потенциальной матери будет с неуклонной точностью передана всем ее потомкам по женской линии. Таким образом, каждая женская родословная линия определяется как древними, так и сравнительно новыми генными мутациями. В результате этого, зная все возможные комбинации мутаций у женщин во всем мире, мы можем с достаточной уверенностью реконструировать генеалогическое древо по женской линии вплоть до праматери Евы
Хотя набросать на обороте конверта генеалогическое древо и изобразить на нем пару-другую последних мутаций — дело, мягко говоря, нетрудное, эта проблема приобретает куда более сложный характер, если речь идет о составлении генеалогического древа всего рода человеческого со многими тысячами всевозможных комбинаций мутаций. Поэтому сегодня для создания такой реконструкции используются мощные компьютеры. Анализируя код ДНК в генетических пробах современных людей и сопоставляя полученные данные с результатами анализа изменений этого кода за многие и многие поколения, биологи могут проследить, как накапливались эти изменения со времен древнейших предков человека. Поскольку мы наследуем мтДНК только по материнской линии, именно эта линия наследственности и представляет собой объективную картину женской половины генеалогического древа рода человеческого.
Сегодня мы можем не только воссоздать это древо, но и, учитывая географические координаты мест, где были взяты те или иные пробы, установить, где именно произошли те или иные мутации: в Европе, Азии или, скажем, Африке. Более того, поскольку такие изменения происходят с хотя и произвольной, но все же поддающейся статистическому анализу частотой, мы можем хотя бы приблизительно определить и время, когда произошли подобные мутации. Таким образом, начиная с конца 1990-х годов для нас, исследователей, стали доступны такие вещи, о которых антропологи недавнего прошлого могли лишь мечтать.
Например, мы можем проследить направления и маршруты миграций людей современного типа по всей планете. Оказывается, наиболее древнее из известных изменений мтДНК имело место в Африке примерно 150—190 тысяч лет тому назад. Затем, уже в Азии, около 60—80 тысяч лет тому назад стали происходить все новые и новые мутации (рис. 0.3). Это свидетельствует о том, что люди современного типа впервые появились в Африке, а некоторые племена более 80 тысяч лет назад совершили так называемый исход из Африки.
Важно понимать, что в связи с более чем случайной природой индивидуальных мутаций такая датировка носит приблизительный характер. В 1990-е годы было опробовано на практике несколько математических моделей датировки миграций древнейших людей, и эти испытания показали весьма различный уровень достоверности таких моделей. Но лишь один из них, появившийся в 1996 г. и позволяющий датировать каждую из ветвей генетического древа по среднему числу мутаций у женщин данной ветви[48], выдержал испытание временем, и поэтому в этой книге я использую в основном его.
Рис. 0.3
Y-хромосома: ген Адама
Подобно фрагментам мтДНК, находящимся в ядре наших клеток и передаваемых только по материнской линии, существует набор генов, связанных с ядром клеток, который передается только по мужской линии. Это так называемая Y-хромосома, то есть хромосома-индикатор мужского пола. За исключением небольшого сегмента, Y-хромосома не играет никакой роли в произвольном обмене ДНК с другими хромосомами. Это означает, что, подобно мтДНК, нерекомбинированная часть Y-хромосомы (HPчY) остается неизменяемой из поколения в поколение и по ней можно проследить эволюцию человека вплоть до нашего древнейшего предка по мужской линии.
Y-хромосома стала использоваться для реконструкции генеалогического древа значительно позже, чем мтДНК, ибо она создает ряд серьезных трудностей при датировке и определении возраста. Однако если эти проблемы будут решены, методика HPчY может оказаться куда более продуктивной с точки зрения определения времени и места мутаций, чем мтДНК, причем это касается как недавнего, так и весьма отдаленного прошлого. Это объясняется тем, что HPчY гораздо крупнее, чем мтДНК, и, следовательно, обладает большим потенциалом для изменений на генетическом уровне.
И тем не менее Y-хромосомы уже оказывают существенную помощь в составлении генетической линии, параллельной линии мтДНК. В основных географических пунктах Y-хромосомы служат подтверждением информации мтДНК: они указывают, что общий предок всех людей современного типа жил в Африке, а более поздний предок всех неафриканских народов — в Азии.
