Аномалии и пороки развития органа зрения разнообразны и включают в себя как практически незаметные дефекты (например, неполное цветоощущение), так и явные уродства (анофтальм – отсутствие глаза, буртальм – увеличенный, или «бычий» глаз и др.), клинически пороки развития глаза, орбиты и придаточного аппарата глаза проявляются в трех формах.
Во-первых, это относительно небольшие глазные нарушения, например, колобомы и аномалии головки зрительного нерва и сетчатки, которые встречаются в основном у здоровых людей и не требуют лечения.
Во-вторых, изменение роговицы, хрусталика и заболевания стекловидного тела, которые подлежат хирургическому лечению.
В-третьих, сочетание небольших или значительных глазных пороков развития с тяжелыми или даже летальными системными заболеваниями.
Частота выявляемой врожденной патологии составляет 2–4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев. Некоторые препараты, которые применяют беременные женщины, и химические вещества из окружающей среды, воздействию которых они подвергаются, приводят к врожденной глазной патологии. Эмбриопатия, поражающая глаз и зрительную систему, может развиться в результате выраженного алкогольного синдрома и краснушной инфекции и т. д.
Выделяют четыре группы аномалий развития. Первая группа включает аномалии, связанные только с наследственными мутациями.
Во вторую группу входят аномалии, обусловленные генетической предрасположенностью при воздействии определенных факторов окружающей среды. Без специфического воздействия окружающей среды только предрасположенность не вызывает неправильного развития, точно так же, как без генетической предрасположенности специфические факторы окружающей среды не способны вызывать патологические изменения.
Третья группа включает дефекты, связанные с воздействием окружающей среды, которые препятствуют развитию генетически нормальной зиготы. Это могут быть инфекционные, химические или физические факторы.
Четвертая группа – глазные аномалии, вызванные спонтанными мутациями. Генетические факторы и факторы внешней среды могут взаимодействовать, вызывая морфологические аномалии, которые могут возникать под воздействием или генетических факторов, или внешней среды, или их сочетания.
Выделяют три периода эмбрионального развития. В начальный период, или период эмбриогенеза, формируются три зародышевые слоя развивающегося плода – эктодерма, мезодерма и эндодерма. В этот период развития плода дефекты приводят к широко распространенным соматическим структурным изменениям, в результате чего редко возникают изолированные глазные аномалии. Многие наследственные системные заболевания включают аномалии развития глаз. Идентификация их может помочь в постановке диагноза при системной патологии.
В период органогенеза зародышевые слои организуются в общие архитектонические образцы различных органов. Многие глазные аномалии, возникающие в этот период, охватывают весь глаз (например, анофтальм и микрофтальм).
Период дифференциации – развиваются характерные структуры каждого органа. Аномалии, возникающие в этот период, поражают специфические глазные структуры. Структурные глазные дефекты этого периода могут возникать от замедления роста (например, микропорнеа), неспособность к атрофии (перенетирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело) или от изменения в дифференциации (ретинальная дисплазия).
С аномалиями развития глаза связана врожденная глаукома. У обоих родителей глаза здоровы, но они гетерозиготны и имеют по одному дефектному гену. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У 25 % детей таких родителей ожидается наличие двух дефектных генов и проявление заболевания. Способность гена проявляться клинически, при врожденной глаукоме колеблется от 40 до 80 %. Заболевание в 75 % случаев двустороннее. В школах для слабовидящих 5 % слепых детей – больные с врожденной глаукомой. Половина случаев врожденной глаукомы диагностируется в первые шесть месяцев жизни, 80 % – в возрасте до года. Ранняя диагностика заболевания и проведение соответствующего лечения помогают предотвратить наступление слепоты.
Врожденная катаракта является причиной слепоты у 13,5 % слабовидящих детей.
Помутнение хрусталика встречается у одного из 25 новорожденных (4 %).
Наиболее частая внутриглазная опухоль у детей – ретино-бластома – встречается у одного из 34 000 новорожденных. У 94 % больных опухоль проявляется как спонтанная мутация, без семенного анамнеза заболевания. У 6 % больных опухоль наследуется по аутосомно-доминантному типу. При семейном анамнезе заболевание в 75 % случаев следует ожидать развития опухоли в обоих глазах.
I. Пороки развития глазного яблока.
1. Анофтальмия – отсутствие яблока. Различают: истинную первичную анофтальмию – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием внутриутробного закладывания глаз; ложную, вторичную анофтальмию, обусловленную остановкой развития глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития.
2. Циклопия – наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, расположенной по средней линии в области лба.
3. Врожденная киста глаза («кистозный глаз» – кистозная полость на месте первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавления его дистальной части).
4. Колобома – очаговое отсутствие (щелевой дефект) той или иной оболочки глаза.
5. Колобома цилиарного тела – дефект отростковой части цилиарного тела, наполненный сосудами соединительной ткани, часто с включением гиалинового хряща.
6. Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто, нередко сочетается с тяжелым пороком развития внутренних глазных структур. Степень мик-рофтальмии различна, в выраженных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной анофтальмии.
7. Мегалофтальмия (макрофтальмия) – гармоничное увеличением глазного яблока при отсутствии другого порока.
8. Врожденная гидрофтальмия – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области.
II. Пороки развития радужной оболочки и хориоидеи.
Врожденная колобома (дефект) радужной оболочки является следствие незаращения переднего конца щели глазного бокала. Щель расположена снизу, поэтому врожденная колобома всегда направлена книзу. Вследствие отсутствия части радужной оболочки зрачок приобретает грушевидную форму. Отличием врожденной колобомы от приобретенной (послеоперационной) является наличие реакции на свет измененного зрачка. Она сохранена, потому что сфинктер при врожденной колобоме охватывает не только округлую часть зрачка, но и ко-лобому. Бывают случаи отсутствия радужной оболочки за исключением узкого пояска у ее корня или она имеет вид тонких нитей, отходящих от малого артериального круга радужной оболочки и прикрепляющихся к передней капсуле хрусталика или к малому артериальному кругу в другом месте. Сюда же относятся мелкие пигментные отложения на передней капсуле хрусталика, имеющие обычно звездчатые очертания. При альбинизме радужная оболочка имеет серовато-красноватый оттенок, а зрачок – красное свечение, даже при рассеянном освещении.
В качестве аномалий развития в хориоидее могут встречаться дефекты хориоидеи в виде колобом, которые являются продолжением колобомы радужки, цилиарного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекаются в дефект как сосудистой оболочки, так и сетчатки. Колобомы хориои-деи имеют вид белых неправильных округлых участков, расположенных в нижней половине глаза, иногда вплотную подходящих к диску зрительного нерва, иногда не доходящих до него. К периферии этот белый участок делается шире и не всегда представляется равномерно гладким; на его поверхности отмечаются углубления и между ними острые выступы, по его поверхности проходят сосуды сетчатой оболочки; по периферии белого участка можно отметить пигментные глыбки. Участок этот белый потому, что на нем отсутствует хориоидея и видна белая внутренняя поверхность склеры. Колобома хо-риоидеи образуется на месте эмбриональной щели. С ростом глаза более тонкая в этих местах склера неравномерно выбухает. Иногда можно отметить сразу несколько дефектов хорио-идеи, расположенных один за другим, в месте зародышевой щели – книзу от зрительного нерва. Функция таких глаз нередко понижена.
Синдром Аксенфельда – сочетание колобомы радужной оболочки, помутненного хрусталика и эктопии зрачка.
III. Пороки развития век.
